Хвороба Гентінгтона. Діагностика і лікування

Хвороба Гентінгтона. Діагностика і лікування

25.01.2019 Off By admin

Хвороба Гентінгтона – те ж саме, що синдром Хантінгтона і хорея Гентінгтона?

Що це?

Хвороба Гентінгтона (також хвороба Хантінтона, синдром Хантінгтона, хорея Хантінгтона) – хронічне захворювання, пов’язане з прогресуючим ураженням нейронів в подкорковой частини півкуль головного мозку (переважно – смугастих тіл). Хвороба названа на честь американського лікаря Джорджа Хантінгтона (1850-1916), що вперше описав її в 1872 році.

Хвороба передається у спадок?

Хвороба Гентінгтона – спадкове захворювання. Успадкований генетичний дефект призводить до синтезу патологічного білка, вплив якого викликає загибель клітин головного мозку, в найбільшою мірою зачіпає хвостаті і сочевицеподібні ядра. Даний процес веде до розширення передніх рогів бокових шлуночків – ознака, що використовується для виявлення хвороби Гентингтона при проведенні томографії.

Які у хвороби симптоми?

Перші симптоми з’являються зазвичай після 30 років, але можливо і більш ранній початок. Хвороба Гентінгтона характеризується поєднанням рухових і нервово-психічних розладів, які можуть виникати одночасно або по черзі.

Рухові розлади включають мимовільні гримаси, надлишкову жестикуляцію. Пацієнт не може утримувати висунутий язик або стиснений кулак, не може утримувати погляд на одному предметі.

Хвороба Гентінгтона: симптоми та діагностика, причини і лікування

Хвороба Гентінгтона: симптоми та діагностика, причини і лікування

Розвиток деменції

Нервово-психічні розлади, які зазвичай з’являтися пізніше рухових, зачіпають як пізнавальні, інтелектуальні функції, так і емоційний статус.

Порушення пізнавальних функцій найчастіше виражається в проблемах візуально-просторової орієнтації, що не дозволяють пацієнтові дізнаватися зображення (особливо нечіткі, схематичні), знаходити об’єкти на екрані або карті. Пам’ять теж може страждати, однак не в частині збереження подій життя, а в здатності утримувати в голові інформацію, необхідну для виконуваних дій, особливо при роботі з декількома джерелами. Пацієнт також може зазнавати труднощів у плануванні та організації своєї діяльності. Згодом тяжкість симптомів наростає, досягаючи виразності деменції.

Емоційні та поведінкові порушення в першу чергу знаходять вираження в появі невмотивованих агресивності, дратівливості (відзначаються у більш ніж половини пацієнтів). Приблизно третина пацієнтів страждають від депресії.

Лікування хвороби Гентингтона

Лікування хвороби Гентингтона

Вивчення функцій гентінгтіна і сучасна терапія

Є багато поточних дослідницьких проектів, робота над якими сприяє вивченню хвороби.

  • По-перше, найактивніше розробляється питання, як мутантний гентінгтін викликає захворювання. Щоб відповісти на нього, потрібно задіяти методи структурної біології, біофізики, генетичного сканування, клітинної біології та тваринних моделей. Деякі групи зосереджуються на дослідженні хвороби на біохімічному рівні, намагаючись зрозуміти структуру мутантного білка і його рано агрегують видів. Інші використовують клітинні і нейронні моделі, а також моделі стовбурових клітин, щоб зрозуміти, що порушує мутантний білок. Вони доповнюються дослідженнями на тварин: черв’яків, дрозофилах, даніо-реріо, мишах, щурах і навіть приматах і вівцях. Це потрібно для розробки моделей, які дозволять зрозуміти хвороба на рівні організму. На таких моделях можна тестувати терапевтичні стратегії.
  • По-друге, потрібно зрозуміти, в чому полягають функції нормального гентінгтіна – вони погано вивчені. Щоб пролити світло на ці функції, дослідницькі групи застосовують різні підходи, засновані на клітинному моделюванні. Це може вплинути на терапевтичні стратегії і / або наше спільне розуміння того, як працює клітина.
  • Третя мета – виявлення потенційних цілей терапії для полегшення захворювання, поліпшення існуючих стратегій лікування. Над цим питанням працюють різні дослідницькі групи; вони використовують методи хімічного і генетичного сканування, щоб ідентифікувати нові цілі і потенційні препарати.
  • Четверта мета – ідентифікувати і охарактеризувати біомаркери прогресування хвороби, щоб полегшити клінічні випробування. Це дасть можливість відстежити переваги будь-терапевтичної стратегії. Дієво було б мати дуже чутливу шкалу прогресування хвороби з коротким часовим інтервалом. Це важливо для тих, хто є носієм гена хвороби, але ще не має явні її ознаками і симптомами. В такому випадку можна буде протестувати ефекти потенційних терапевтичних засобів, які уповільнюють розвиток хвороби.

Як діагностувати хворобу?

При наявності описаного комплексу симптомів підтвердити підозри на хворобу Гантінгтона дозволяє генетичне дослідження. При виявленні патологічного гена діагноз вважається підтвердженим. .

Як лікувати хворобу?

Лікування тільки симптоматичне: вираженість деяких рухових і когнітивних порушень, а також агресії може бути знижена за допомогою протіводементних препаратів, а також нейролептиків.

Читати по темі: Аденома гіпофіза