Хвороба БАС: причини і лікування. Бічний аміотрофічний склероз

Хвороба БАС: причини і лікування. Бічний аміотрофічний склероз

24.01.2019 Off By admin

Причини появи хвороби БАС

Причина БАС – мутація деяких білків (убіквітин) c виникненням внутрішньоклітинних агрегатів. Сімейні форми захворювання спостерігаються в 5% випадків. В основному, хворобою БАС хворіють люди віком від сорока шістдесяти років, з них носіями спадкової форми є не більше 10%, решта випадків вчені до цих пір не можуть пояснити впливом будь-яких зовнішніх впливів – екологією, травмами, хворобами та іншими факторами.

Симптоми захворювання

Ранніми симптомами захворювання є судоми, посмикування, оніміння і слабкість в кінцівках, а також утруднення мови, проте такі ознаки поширюються на велику кількість хвороб. Це дуже ускладнює діагностику до завершального періоду, хвороба вже переходить в стадію м’язової атрофії.

Початкові ураження БАС можуть статися на різних частинах тіла, при цьому до 75% хворих хвороба починається з кінцівок, в основному, нижніх.

Що це таке? Як вона проявляється

Початкові прояви захворювання:

  • слабкість в дистальних відділах рук, незручність при виконанні тонких рухів пальцями, схуднення в кистях і фасцікуляціі (м’язовіпосмикування)
  • рідше захворювання дебютує слабкістю в проксимальних відділах рук і плечовому поясі, атрофіями в м’язах ніг в поєднанні з нижнім спастичним парапарезом
  • можливо також початок захворювання з бульбарних розладів – дизартрії і дисфагії (25% випадків)
  • крамп (хворобливі скорочення, спазми м’язів), нерідко генералізовані, зустрічаються практично у всіх хворих БАС, і нерідко є першою ознакою захворювання.

Характерні клінічні прояви БАС

Для бічного аміотрофічного склерозу характерно поєднане ураження нижнього мотонейрона (периферичного) і поразки верхнього мотонейрона (пітамідних шляхів і / або пірамідних клітин рухової кори головного мозку.
Ознаки ураження нижнього мотонейрона:

  1. м’язова слабкість (парези)
  2. гипорефлексия (зниження рефлексів)
  3. м’язова атрофія
  4. фасцікуляціі (спонтанні, швидкі, неритмічні скорочення пучків м’язових волокон)

Ознаки ураження верхнього мотонейрона:

  • м’язова слабкість (парези)
  • спастічость (підвищення м’язового тонусу)
  • гиперрефлексия (підвищення рефлексів)
  • патологічні стопного і кистьові знаки.

Для БАС в більшості випадків характерна асиметричність симптоматики.

В атрофованих або навіть зовні інтактних м’язах виявляються фасцікуляціі (м’язовіпосмикування), які можуть проявлятися в локальній групі м’язів або ж бути поширеними.

У типовому випадку початок захворювання з схуднення м’язів тенара однією з кистей з розвитком слабкості аддукціі (приведення) і опозиції великого пальця, (зазвичай асиметрично), що ускладнює схоплювання великим і вказівним пальцями і призводить до порушень тонкого моторного контролю в м’язах кисті. Хворий відчуває труднощі при підбиранні дрібних предметів, при застібанні гудзиків, при листі.

Потім, у міру прогресування захворювання, в процес втягуються м’язи передпліччя, а кисть набуває вигляду «пазуристої лапи». Через кілька місяців розвивається подібне поразку іншої руки. Атрофія, поступово поширюючись, захоплює м’язи плеча і плечового пояса.

Діагностика, лікування і догляд при БАС

Діагностика, лікування і догляд при БАС

Одночасно з цим або пізніше часто розвивається ураження бульбарних м’язів: фасцікуляціі і атрофія мови, парез м’якого піднебіння, атрофія м’язів гортані і глотки, що проявляється у вигляді дизартрії (порушення мови), дисфагії (порушення ковтання), слинотеча.

Мімічні і жувальні м’язи зазвичай уражаються пізніше інших груп м’язів. У міру розвитку захворювання стає неможливим випинання мови, надування щік, витягування губ в трубочку.

Іноді розвивається слабкість розгиначів голови, через що хворий не може тримати голову прямо.

При залученні в процес діафрагми спостерігається парадоксальне дихання (на вдиху живіт западає, на видиху випинається).

На ногах зазвичай першими атрофуються передня і бічна групи м’язів, що проявляється «звисає стопою» і ходою типу степпаж (хворий високо піднімає ногу і викидає її вперед, різко опускаючи).

Характерно, що м’язова атрофія мають вибірковий характер.

На руках спостерігаються атрофії:

  1. тенара
  2. гіпотенара
  3. міжкісткових м’язів
  4. дельтовидних м’язів

На ногах залучаються м’язи, які здійснюють тильне згинання стопи.
У бульбарной мускулатури уражаються м’язи язика і м’якого піднебіння.

Пірамідний синдром розвивається, як правило, на ранній стадії БАС і проявляється пожвавленням сухожильних рефлексів. Слідом за цим нерідко розвивається нижній спастичний парапарез. В руках підвищення рефлексів поєднується з м’язовими атрофіями, тобто спостерігається поєднане, одночасне ураження центральних (пірамідних) шляхів і периферичного мотонейрона, що є характерним для БАС. Поверхневі черевні рефлекси зникають у міру прогресування процесу. Симптом Бабінського (при штрихове роздратування підошви великий палець стопи розгинається, інші пальці віялоподібно розходяться і розгинаються) спостерігається в половині випадків захворювання.

Можуть бути порушення чутливості. У 10% хворих спостерігаються парестезії в дистальних відділах рук і ніг. Болі, часом виражені, зазвичай нічні, можуть бути пов’язані з тугоподвижностью суглобів, тривалої нерухомістю, спазмами внаслідок високої спастичності, з крамп (хворобливими м’язовими спазмами), депресією. Випадання чутливості не характерні.

Окорухові порушення не характерні і зустрічаються на термінальній стадіях захворювання.

Порушення функцій тазових органів не характерні, але в далеко зайшла стадії може спостерігатися затримка або нетримання сечі.

Помірно виражені когнітивні розлади (зниження пам’яті та розумової працездатності) проявляються у половини хворих. У 5% хворих розвивається деменція лобового типу, яка може поєднуватися з паркинсоническими синдромом.

Особливістю БАС є відсутність пролежнів навіть у паралізованих лежачих хворих.

Де б не проявилися перші ознаки БАС, м’язова слабкість поступово переноситься на все більші частини тіла, хоча при бульбарної формі БАС, хворі можуть і не дожити до повного парезу кінцівок, в зв’язку з зупинкою дихання.

Згодом хворий втрачає здатність самостійно пересуватися. Хвороба БАС не впливає на розумовий розвиток, однак, найчастіше, починається глибока депресія – людина очікує смерті. На кінцевих стадіях хвороби уражається і мускулатура, що здійснює дихальну функцію і життя хворих необхідно підтримувати штучною вентиляцією легень і штучним харчуванням. Від спостереження перших ознак БАС до летального результату проходить 3-5 років. Однак широко відомі випадки, коли стан хворих з однозначно розпізнаних захворюванням БАС з часом стабілізувався.

Хвороба бас - симптоми хвороби

Хвороба бас – симптоми хвороби

Хто хворіє на БАС?

У світі більше 350 000 хворих БАС.

  • В рік на 100 000 населення діагноз БАС у 5-7 чоловік. щороку БАС діагностується більш ніж у 5 600 американців. Це 15 нових випадків Бас в день
  • БАС може вразити будь-кого. Рівень захворюваності (число нових) БАС – 100 000 чоловік в рік
  • Менше 10% випадків БАС є спадковими • БАС може вразити як чоловіків так і жінок БАС впливає на всі етнічні та соціально – економічні групи
  • БАС може вразити молодих або дуже літніх, дорослих, але найчастіше діагностується в середній та пізній дорослому житті.
  • Люди з БАС вимагають дорогого устаткування, лікування та постійного цілодобового догляду
  • 90% тягаря по догляду лягає на плечі членів сім’ї хворих БАС. БАС веде до можливого виснаження фізичних, емоційних і фінансових ресурсів В Росії більше 8 500 хворих БАС в Москві понад 600 хворих БАС, хоча це число офіційно постійно знижується. Найвідоміші російські, які захворіли на БАС – Дмитро Шостакович, Володимир Мигуля.

Причини хвороби невідомі. Ліків від БАС немає. Зустрічалося уповільнення перебігу хвороби. Продовження життя можливо за допомогою домашнього апарату штучної вентиляції легенів.

Синдроми, клінічно не відрізняються від класичного БАС, можуть виникати в результаті:
Структурні поразки:

  1. парасагіттально пухлини
  2. пухлини великого потиличного отвори
  3. спондилез шийного відділу хребта
  4. синдром Арнольда-Кіарі
  5. гідроміелія
  6. артериовенозная аномалія спинного мозку

Інфекції:

  • бактеріальні – правець, хвороба Лайма
  • вірусні – поліомієліт, оперізуючий лишай
  • ретровірусна миелопатия
  • Інтоксикації, фізичні агенти:
  • токсини – свинець, алюміній, інші метали.
  • медикаменти – стрихнін, фенітоїн
  • електрошок
  • рентгенівське випромінювання

Імунологічні механізми:

  • дискразія плазмоцитов
  • аутоиммунная полирадикулоневропатия
  • Паранеопластіческіе процеси:
  • паракарціноматозние
  • паралімфоматозние
  • Метаболічні порушення:
  • гіпоглікемія
  • гиперпаратиреоз
  • тиреотоксикоз
  • дефіцит фолієвої кислоти,
  • вітамінів В12, Е
  • мальабсорбция

Спадкові біохімічні порушення:

  1. дефект андроген-рецепторів – хвороба Кеннеді
  2. недостатність гексозамінідази
  3. недостатність а-глюкозидази – хвороба Помпе
  4. гіперліпідемія
  5. гіпергліцінурія
  6. метілкротонілгліцінурія

Всі ці стани можуть викликати появу симптомів, що зустрічаються при БАС, і їх слід враховувати при диференціальної діагностики.

Ефективного лікування захворювання не існує. Єдиний препарат, інгібітор вивільнення глутамату рилузол (рілутек), відсуває летальний результат на 2 – 4 місяці. Його призначають по 50 мг два рази на день.

Діагностика, лікування і догляд при

Діагностика, лікування і догляд при

 

Лікування хвороби БАС

Основу лікування становить симптоматична терапія:

Лікувальна гімнастика.
Фізична активність. Пацієнт повинен в міру своїх можливостей підтримувати фізичну активність У міру прогресування захворювання виникає необхідність в кріслі-каталці і інших спеціальних пристроях.
Дієта. Дисфагія створює небезпеку потрапляння їжі в дихальні шляхи • Іноді виникає необхідність в харчуванні через зонд або в гастростомії.

Застосування ортопедичних пристосувань: шийного коміра, різних шин, пристроїв для захоплення предметів.
При крамп (хворобливим м’язових спазмах): хініну сульфат 200 мг два рази на день, або фенітоїн (Дифенін) 200-300 мг / сут, або карбамазепін (финлепсин, Тегретол,) 200-400 мг / сут, і / або вітамін Е 400 мг два рази на день, а також препарати магнію, верапаміл (Изоптин).

При спастичності: баклофен (Баклосан) 10 – 80 мг / добу, або тизанидин (Сірдалуд) 6 – 24 мг / добу, а також клоназепам 1 – 4 мг / добу, або мемантін 10 – 60 мг / добу.

При слинотеча атропін 0,25 – 0,75 мг три рази на день, або гіосцін (Бускопан) 10 мг три рази на день.
При неможливості прийому їжі внаслідок порушення ковтання накладають гастростому або вводять назогастральний зонд. Раннє проведення чрезкожной ендоскопічної гастростомії продовжує життя пацієнтів в середньому на 6 місяців.

При больових синдромах використовують весь арсенал аналгетиків. У тому числі на кінцевих стадіях наркотичні аналгетики.
Іноді деякий тимчасове поліпшення приносять антихолінестеразні препарати (неостигміну метілсульфат – прозерин).

Церебролізин в високих дозах (10-30 мл в / в крапельно 10 днів повторними курсами). Існує ряд невеликих досліджень, що показують нейропротектівнимі ефективність церебролізину при БАС.
Антидепресанти: Серталін 50 мг / день або Паксил 20 мг / день або Амитриптилин 75-150 мг / день (препарат дешевше, але має більш виражені побічні дії; частина хворих БАС віддає перевагу саме його якраз через побічних дій – він викликає сухість в роті, відповідно зменшує гіперсалівацію (слинотеча), часто мучать хворих БАС).

При появі дихальних порушень: штучна вентиляція легенів в умовах стаціонарів, як правило, не проводиться, але деякі хворі набувають портативні прилади ШВЛ і проводять ШВЛ в домашніх умовах.

Ведуться розробки до застосування гормону росту, нейротрофічних факторів при БАС.
Останнім часом активно ведуться розробки лікування стовбуровими клітинами. Цей метод обіцяє бути перспективним, але все ж поки знаходиться на стадії наукових експериментів.

Читати по темі: Облітеруючий атеросклероз