Хвороба Александера – діагностика та лікування

Хвороба Александера зараховується до лейкодистрофії – групі важких і рідкісних хвороб нервової системи, обумовлених порушенням метаболізму мієліну

Мієлін – це біле жироподібна речовина головного мозку, що покриває нейрони і їх відростки і відповідає за проведення електричних сигналів в нервовій системі. Назва цього захворювання дало ім’я англійського патологоанатома Вільяма Александера, який вперше опублікував інформацію про нього в 1949 році.

Хвороба Александера має завжди несприятливий прогноз, оскільки ураження нервової системи неухильно прогресує. На це захворювання найчастіше страждають діти. Зазвичай симптоми проявляються вже в дитячому віці, але є випадки, коли розглянута патологія виявляє себе в підлітковому віці і, що дуже рідко, досить пізно, у дорослих людей.

Причини

У більшості випадків (95% з 100%) хвороба Александера виникає в результаті мутації одного з генів 17-ї хромосоми батька дитини.

Передбачається, що батько не є носієм мутаційного гена. Змінений ген не передається у спадок.

Дослідження показали, що мутації в 17-ій «батьківській» хромосомі відбуваються в процесі сперматогенезу. Зміни гена дитини виникають в момент формування його генетичного фонду при зачатті.

Даний ген відповідає за виробництво одного з білків, що беруть участь в процесі розвитку нейронів. Мутаційний ген починає виробляти цей білок з уже «поламаною» структурою. В результаті порушується процес постачання поживними речовинами нервових клітин.

Крім цього, в зміненому білку пацієнтів йде швидке зростання вузликів, так званих волокон Розенталя. Вузлові утворення перешкоджають безперешкодному проходженню нервових імпульсів. Це явище призводить до порушення всієї роботи центральної нервової системи людини.

У п’яти відсотках випадків у людей з діагнозом цієї хвороби генні мутації не виявляються, і причина виникнення захворювання залишається нез’ясованою.

Хвороба Александера – причини, симптоматика та діагностика

Прояви симптомів залежать від форм її патології. Розрізняють декілька клінічних форм:

• неонатальную;
• інфантильну;
• юнацьку;
• дорослу.

Неонатальна форма недуги діагностується в перші дні життя дитини або ще раніше, в період внутрішньоутробного його розвитку.

У хворих дітей виявляються такі ознаки:

1. збільшений розмір голови, гідроцефалія;
2. високе внутрішньочерепний тиск;
3. відставання у фізичному, нервово-психічний і розумовий розвиток;
4. судоми м’язів.

Летальний результат зазвичай настає протягом року.

Симптоми інфантильною форми

Інфантильна форма хвороби Александера проявляється в ранньому дитячому віці, в основному протягом першого року життя. У хворих дітей триває збільшення обсягу черепної коробки, росте тиск. Загальмовуються всі види розвитку хворої дитини: фізичне і психомоторне.

Діти сильно відстають у вазі від нормальних показників у однолітків. Поганий апетит зазвичай супроводжує часте зригування або блювання. Спостерігається відставання у фізичному розвитку: з працею освоюються рухові навички – повзання і ходьба, виражена слабкість одних м’язів супроводжується гипертонусом інших, з’являються мимовільні рухи кінцівок. М’язи стають «жорсткими» і рух їх обмежено.

Страждає і розумовий розвиток: діти пасивні, не виявляють інтересу до навколишніх предметів, з працею опановують новими навичками, можуть не дізнаватися рідних і близьких. В окремих випадках спостерігаються епілептичні припадки і ністагм очних яблук.

Цією формою хвороби охоплено близько 50% хворих. Вона, як правило, триває протягом декількох років і закінчується смертельним результатом.

Прояв, форми та основні методи діагностування хвороби

Прояви ювенальної форми

Симптоми хвороби в підлітковому віці (ювенальна форма) з’являються зазвичай в період від 4 до 14-ти років. Первинні ознаки можуть проявити себе значно раніше, у віці до 3-х років, але зазвичай педіатри не відносять їх до симптомів хвороби Александера. З усіх зафіксованих випадків 20% хворих мало ювенальну форму захворювання.

Порушення інтелекту хворих дітей може бути різко виражене, але може й не бути зовсім. У нервово-психічному розвитку відставання помітно.

Розмір голови також візуально великий у порівнянні з нормою. Мова нечітка, «змазана», незрозуміла, з відтінком гнусавости. Рухи мови і ковтальні рефлекси порушені. Прийом їжі і води утруднений. Часто турбує ранкова блювота і судоми. Можливі порушення функції дихання, не виключені напади рефлекторної зупинки дихання.

Рівновага порушено, координація рухів погана. Паралельно зі збільшенням м’язової слабкості в руках і ногах посилюється тонус окремих м’язів. Ці явища поступово наростають, зачіпають всі кінцівки, і діти втрачають здатність самостійно пересуватися і обслуговувати себе.

При ювенальної формі прояви виживання може тривати до 20-30 років.

Доросла форма патології

Доросла форма проявляється, починаючи з 20-ти років. Ознаки хвороби у дорослих пацієнтів сильно варіюють в залежності від того, яку ділянку головного мозку вражений.

Інтелектуальна деградація частіше незначна. Можуть спостерігатися парези і гіпертонус окремих груп м’язів, погана координація рухів, неконтрольовані м’язові посмикування, порушення мовної і ковтальної функцій. Іноді до симптомів додаються мимовільні рухи очних яблук.

Захворювання прогресує і закінчується летально від наростаючого ураження нервової системи і від приєдналися до основної хвороби інфекцій. Це відбувається зазвичай протягом 10 років від початку появи перших клінічних ознак.

Прогнози та діагностика хворобі Александра

Діагностика

Прижиттєва постановка діагнозу дуже складна, оскільки симптоматика не є специфічною.

Найточніший і інформативний метод дослідження в даному випадку – генетичний аналіз, що виявляє «поломку» відповідного гена.
Внести ясність у картину захворювання дозволяє також виявлення волокон Розенталя при біопсії мозку.
Магнітно-резонансна томографія може показати поразку мієлінових оболонок різних відділів головного мозку. У дітей і підлітків ці нейродегенеративні зміни зустрічаються в основному в лобових частках головного мозку. У дорослих хворих вони найчастіше переважають в стовбурової частини мозку і мозочку.
Електроенцефалографія зазвичай демонструє змінену електроактивних лобових відділів мозку.

Лікування

Сучасна медицина не має дієвих препаратів для лікування цього мало зустрічається захворювання. Великі надії в цьому сенсі вона покладає на інженерну генетику.

У теперішній же час лікарі призначають хворим медикаментозну терапію за симптомами. Вона дозволяє лише поліпшити якість життя хворого і продовжити її:

• при м’язових спазмах призначають препарати з групи міорелаксантів (Мідокалм, Сирдалуд, Баклофен);
• при часткових паралічах – препарати, що стимулюють нервово-м’язову провідність (Нейромідин і інші);
• при епілепсії – протисудомні ліки (Сибазон, Вальпроати і інші).

Хворі найчастіше потребують сторонньої допомоги і здатні пересуватися тільки за допомогою інвалідного візка.
Таким чином, хвороба Александера – вкрай рідкісне стрімко прогресуюче захворювання, що характеризується руйнуванням мієліну, судомами, паралічами і центральними парезами.

Має в більшості випадків генетичний характер походження. Однак в 5 випадках з 100 етіологія невідома. Найточніший метод діагностики цієї хвороби – генетичний аналіз.

Хвороба Александера проявляється найчастіше в ранньому дитячому або підлітковому віці швидко розвиваються руховими, когнітивними розладами.

Перебіг захворювання у дорослих пацієнтів більш тривалий і повільний, з ремісіями і зупинками. Встановлено, що ймовірність швидкого летального результату тим вище, чим раніше виявляються ознаки хвороби.

Методів профілактики і специфічного лікування цього захворювання сьогодні не існує. Призначається лікування має на меті полегшення симптомів і організацію належного догляду за хворими.

Читати по темі: Хвороба Рефсума