Атаксія Фридрейха: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Атаксія Фридрейха: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

01.02.2019 Off By admin

Являє собою генетичне захворювання, обумовлене порушенням транспорту заліза з мітохондрій і характеризується переважним ураженням клітин центральної і периферичної нервових систем, клітин підшлункової залози, кісткової тканини і сітківки ока.

Причини

Атаксія Фридрейха є спадкове захворювання, що виникає на тлі мутації 9-ої хромосоми, в результаті чого розвивається недостатність або неповноцінність фратаксіна, білка, який коригує висновок заліза з мітохондрій.

Атаксія Фридрейха: причини, симптоми, діагностика, лікування

Атаксія Фридрейха: причини, симптоми, діагностика, лікування

Розлад функції цього білка супроводжується накопиченням значної кількості заліза всередині мітохондрій, а також підвищення всередині клітини концентрації вільних радикалів, які надають шкідливу дію на клітину. У слідстві таких процесів страждають найактивніші клітини організму, такі як:

  • нейрони,
  • міокардіоцити,
  • β-клітини підшлункової залози, які продукують інсулін,
  • рецепторні клітини сітківки і клітини кісткової тканини.

В результаті поразки цих клітин відзначається розвиток характерних для атаксії Фридрейха симптомів з боку периферичної та центральної нервової системи, а також цукрового діабету, кардіоміопатії, порушення зору і кісткових деформацій.

Розвиток атаксія Фредрейха можливо тільки в тому випадку, якщо дитина отримує мутований ген від обох батьків. У цьому випадку батьки є тільки носіями патологічного гону, але при цьому самі не страждають на цю недугу.

Симптоми

Розвиток атаксія Фредрейха відзначається в перші двадцять років життя дитини. У більш рідкісних випадках маніфестація захворювання може виникати на третьому або четвертому десятку життя людини. Найчастіше дебют атаксії відбувається до 25 років з виникнення прогресуючих неврологічних порушень.

У таких хворих відзначається порушення ходи і рівноваги. На цьому етапі у хворого відзначається поява хиткості при ходьбі, а також частих спотикань і падінь. У міру прогресування захворювання відзначається поява:

  1. порушення координації при русі руками,
  2. розвиток тремору і вираженої слабкості в ногах,
  3. порушення мови,
  4. погіршення слуху, у них відзначається поява невиразності і уповільнення мови.

При визначенні неврологічного статусу при цьому захворюванні відзначається виникнення мозочка і сенсетівной атаксії. У таких хворих відзначається поява нестійкості в позі Ромберга, вони не здатні виконати п’яткової-колінну пробу, а пальценосовую пробу виконують з мімопромахіваніем, при цьому відзначається значне погіршення результатів проби при виконанні її з закритими очима.

Хвороба Фридрейха

Хвороба Фридрейха

Одним з ранніх симптомів атаксії Фридрейха вважається зникнення ахіллове і колінних рефлексів. У таких хворих характерна наявність симптому Бабинського, обумовленого разгибанием великого пальця стопи при подразненні зовнішнього краю підошви. У рідкісних випадках розгинання великого пальця стопи може супроводжуватися віяловим розбіжністю інших пальців стопи. Симптом Бабінського вказує на поразку пірамідного проводить шляху, який відповідає за рухову активність.

Важка форма захворювання обумовлена розвитком тотальної арефлексии, зниження м’язового тонусу, слабкості і атрофічні зміни в м’яз дистальнихвідділів нижніх кінцівок. На пізніх стадіях атаксії Фридрейха у хворого формуються парези, м’язова гіпотонія, а атрофія м’язів може поширюватися на верхні кінцівки. Хворі втрачають здатність до самообслуговування, у них може відзначатися поява тазових порушень і розвиток деменції.

Діагностика

Діагностика атаксії Фридрейха заснована на призначення хворому проведення магнітнорезонансної томографії та нейрофизиологического тестування. При проведенні магнітно-резонансної томографії в головному мозку таких хворих відбувається виявлення атрофічних процесів в довгастому мозку і мосту, а також атрофія мозочка.

При обстеженні хребта відзначається зменшення поперечника спинного мозку і його атрофічні зміни. Також таким хворим може знадобитися проведення дослідження провідних шляхів за допомогою транскраніальної магнітної стимуляції, дослідження периферичних нервів за допомогою електронейрографія та електроміографії.

Лікування

Призначення коректного лікування атаксії Фридрейха дозволяє призупинити прогресування захворювання, уникнути ускладнень, а також протягом тривалого часу зберігати здатність пацієнта вести активний спосіб життя.

Лікування захворювання відбувається на основі використання метаболічних препаратів, що належать до трьох різних груп:

  • кофакторов енергетичних ензимних реакцій,
  • стимуляторів активності дихального ланцюга мітохондрій і антиоксидантів.

Також буде потрібно призначення лікарських засобів, що поліпшують метаболічні процеси в серцевому м’язі, натрапив, нейропротекторів і полівітамінів.

Профілактика

Попередити розвиток у дитини атаксії Фридрейха допоможе відвідування генетика при плануванні вагітності.

Читати по темі: Хвороба Рефсума