Синдром Денді Уокера – симптоми, причини, лікування
05.03.2019Симптоми
- Збільшення розмірів голови.
- Виступ кісток потилиці: потиличні кістки немов випинаються назад.
- Порушення координації рухів: довільні рухи старанні, нечіткі.
- Хиткість ходи.
- Ністагм: мимовільні коливальні рухи очей з боку в бік.
- Судомні напади: напади мимовільних рухів в кінцівках.
- Підвищення м’язового тонусу аж до спастичності: м’язи постійно напружені, верхні кінцівки напівзігнуті, нижні напружені і розігнуті.
- Розумова неповноцінність: людина може не дізнаватися родичів, насилу читати і писати (зустрічається у половини всіх хворих).
Форми
Залежно від ступеня анатомічних порушень виділяють дві форми синдрому Денді-Уокера:
- повна форма – спостерігається повне недорозвинення хробака мозочка (частина мозочка);
- неповна форма – спостерігається часткове недорозвинення хробака мозочка (частина мозочка).
Залежно від наявності гідроцефалії (накопичення рідини усередині порожнини черепа) виділяють дві форми синдрому Денді-Уокера:
- синдром Денді-Уокера з гідроцефалією;
- синдром Денді-Уокера без гідроцефалії.
Причини
Точна причина розвитку синдрому Денді-Уокера невідома. Передбачається, що певну роль відіграють такі чинники, як:
- вірусна інфекція (наприклад, краснуха, цитомегаловірусна інфекція);
- прийом алкоголю матір’ю під час вагітності;
- цукровий діабет у вагітної матері.
Особливо значимо вплив цих факторів в період з 7 по 10 тижні вагітності матері, коли йде формування головного мозку плода.
В основі синдрому порушення розвитку головного мозку:
- недорозвинення мозочка, відсутність однієї з його частин – хробака мозочка;
- оклюзія (перекриття) отворів Мажанді і Лушка, через які з шлуночків головного мозку відтікає ліквор (цереброспінальної рідина, що забезпечує живлення і обмін речовин мозку);
- розширення порожнин головного мозку (шлуночків), що веде до підвищення внутрішньочерепного тиску і збільшення голови;
- наявність порожнини (кісти) в задній черепній ямці, з’єднаної з четвертим шлуночком.
Існують дві точки зору з приводу причини розвитку синдрому Денді-Уокера:
- первинне недорозвинення структур головного мозку;
- підвищена внутрішньоутробна продукція ліквору, що призводить до порушення розвитку мозочка і збільшення задньої черепної ямки.
Діагностика
Аналіз скарг і анамнезу захворювання:
- з якого віку з’явилися перші скарги (нечіткість рухів, зміна м’язового тонусу, збільшення голови);
- чи були в родині випадки подібного захворювання.
- Неврологічний огляд: наявність ністагму (мимовільні коливальні рухи очей з боку в бік), підвищення м’язового тонусу, збільшення голови.
- Ультразвукове дослідження серця: наявність вад серця (незарощення міжшлуночкової перегородки, звуження аорти).
- КТ (комп’ютерна томографія) або МРТ (магнітно-резонансна томографія) голови: відзначаються збільшення задньої черепної ямки (кіста), розширення четвертого шлуночка, недорозвинення мозочка, накопичення рідини в порожнинах мозку (гідроцефалія).
- Можлива також консультація нейрохірурга, медичного генетика.
Лікування
Лікування тільки хірургічне: проведення шунтування четвертого шлуночка головного мозку для зниження тиску ліквору в ньому (цереброспінальної рідина, що забезпечує живлення і обмін речовин мозку). Для цього створюється повідомлення четвертого шлуночка або кісти задньої черепної ямки з черевною порожниною (вентрикулоперитонеальное шунтування).
Ускладнення і наслідки
- Збереження розумового дефекту на все життя.
- Збереження неврологічного дефекту (порушення координації рухів, підвищення м’язового тонусу).
- Підвищений ризик летального результату.
Профілактика
У зв’язку зі спадковим характером синдрому Денді-Уокера проводити його профілактику не представляється можливим.
Читати по темі: Демпінг-синдром: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика