Синдром Денді Уокера – симптоми, причини, лікування

Синдром Денді Уокера – симптоми, причини, лікування

05.03.2019 Off By admin

Симптоми

  1. Збільшення розмірів голови.
  2. Виступ кісток потилиці: потиличні кістки немов випинаються назад.
  3. Порушення координації рухів: довільні рухи старанні, нечіткі.
  4. Хиткість ходи.
  5. Ністагм: мимовільні коливальні рухи очей з боку в бік.
  6. Судомні напади: напади мимовільних рухів в кінцівках.
  7. Підвищення м’язового тонусу аж до спастичності: м’язи постійно напружені, верхні кінцівки напівзігнуті, нижні напружені і розігнуті.
  8. Розумова неповноцінність: людина може не дізнаватися родичів, насилу читати і писати (зустрічається у половини всіх хворих).

Форми

Залежно від ступеня анатомічних порушень виділяють дві форми синдрому Денді-Уокера:

  • повна форма – спостерігається повне недорозвинення хробака мозочка (частина мозочка);
  • неповна форма – спостерігається часткове недорозвинення хробака мозочка (частина мозочка).

Залежно від наявності гідроцефалії (накопичення рідини усередині порожнини черепа) виділяють дві форми синдрому Денді-Уокера:

  • синдром Денді-Уокера з гідроцефалією;
  • синдром Денді-Уокера без гідроцефалії.
Синдром Денді-Уокера: симптоми, причини, діагностика

Синдром Денді-Уокера: симптоми, причини, діагностика

Причини

Точна причина розвитку синдрому Денді-Уокера невідома. Передбачається, що певну роль відіграють такі чинники, як:

  1. вірусна інфекція (наприклад, краснуха, цитомегаловірусна інфекція);
  2. прийом алкоголю матір’ю під час вагітності;
  3. цукровий діабет у вагітної матері.

Особливо значимо вплив цих факторів в період з 7 по 10 тижні вагітності матері, коли йде формування головного мозку плода.

В основі синдрому порушення розвитку головного мозку:

  • недорозвинення мозочка, відсутність однієї з його частин – хробака мозочка;
  • оклюзія (перекриття) отворів Мажанді і Лушка, через які з шлуночків головного мозку відтікає ліквор (цереброспінальної рідина, що забезпечує живлення і обмін речовин мозку);
  • розширення порожнин головного мозку (шлуночків), що веде до підвищення внутрішньочерепного тиску і збільшення голови;
  • наявність порожнини (кісти) в задній черепній ямці, з’єднаної з четвертим шлуночком.

Існують дві точки зору з приводу причини розвитку синдрому Денді-Уокера:

  • первинне недорозвинення структур головного мозку;
  • підвищена внутрішньоутробна продукція ліквору, що призводить до порушення розвитку мозочка і збільшення задньої черепної ямки.

Діагностика

Аналіз скарг і анамнезу захворювання:

  • з якого віку з’явилися перші скарги (нечіткість рухів, зміна м’язового тонусу, збільшення голови);
  • чи були в родині випадки подібного захворювання.
  1. Неврологічний огляд: наявність ністагму (мимовільні коливальні рухи очей з боку в бік), підвищення м’язового тонусу, збільшення голови.
  2. Ультразвукове дослідження серця: наявність вад серця (незарощення міжшлуночкової перегородки, звуження аорти).
  3. КТ (комп’ютерна томографія) або МРТ (магнітно-резонансна томографія) голови: відзначаються збільшення задньої черепної ямки (кіста), розширення четвертого шлуночка, недорозвинення мозочка, накопичення рідини в порожнинах мозку (гідроцефалія).
  4. Можлива також консультація нейрохірурга, медичного генетика.
Лікування синдрому Денді-Уокера

Лікування синдрому Денді-Уокера

Лікування

Лікування тільки хірургічне: проведення шунтування четвертого шлуночка головного мозку для зниження тиску ліквору в ньому (цереброспінальної рідина, що забезпечує живлення і обмін речовин мозку). Для цього створюється повідомлення четвертого шлуночка або кісти задньої черепної ямки з черевною порожниною (вентрикулоперитонеальное шунтування).

Ускладнення і наслідки

  1. Збереження розумового дефекту на все життя.
  2. Збереження неврологічного дефекту (порушення координації рухів, підвищення м’язового тонусу).
  3. Підвищений ризик летального результату.

Профілактика

У зв’язку зі спадковим характером синдрому Денді-Уокера проводити його профілактику не представляється можливим.

Читати по темі:  Демпінг-синдром: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика