Полікістоз нирок у дітей

Полікістоз нирок у дітей – вроджена аномалія нирок, що характеризується наявністю в ниркової тканини множинних мелкокістозних змін, що порушують функціонування органу. При маніфестації полікістозу нирок в дитячому віці відзначається стійка висока артеріальна гіпертензія, болі в попереку, рецидивний пієлонефрит, ниркова недостатність. Діагноз полікістозу нирок у дітей підтверджується даними УЗД нирок, екскреторної урографії, ангіографії, сцинтиграфії і КТ нирок. Лікування полікістозу нирок у дітей направлено на боротьбу з хронічною нирковою недостатністю; іноді проводиться черезшкірна пункція або лапароскопічне видалення кіст, трансплантація нирки.

Класифікація полікістозу нирок

З урахуванням генетичних аспектів виділять:

• полікістоз нирок дорослих, тип I (мутація гена PKD1 в короткому плечі 16-ій хромосоми)
• полікістоз нирок дорослих, тип II (мутація гена РKD2 або РKD4 в 4-ій хромосомі)
• аутосомно-рецесивну полікістозних хвороба нирок (мутація генів PKHD, ARPKD в 6-ій хромосомі). Дана форма полікістозу нирок у дітей поєднується з множинними вадами розвитку (ущелинами особи, вродженими вадами серця та ін.).
• важкий інфантильний полікістоз нирок з туберозний склерозом (мутація гена PKDTS в 16-ій хромосомі)
• вроджений мікрокістоз нирок фінського типу (зустрічають у населення Фінляндії і півночі Росії)
• інші різновиди полікістозу нирок: полікістоз нирок у дітей в поєднанні з катарактою і вродженої сліпотою; полікістоз в поєднанні мікроцефалією, брахіцефалією, гіпертелоризм і непропорційно короткими кінцівками і ін.

Полікістоз нирок: що це таке

Полікістоз нирок новонароджених успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Полікістоз нирок, успадковані за аутосомно-домінантним типом, зустрічається у дітей старшого віку, підлітків і дорослих.

Залежно від ступеня кістозного ураження нирок розрізняють солітарні кісти, осередкову і тотальну форму полікістозу.

Причини полікістозу нирок у дітей

Формування полікістозу нирок у дітей відбувається вже в перші тижні ембріогенезу внаслідок незрощення канальців метанефрос і збірних канальців зачатка сечоводу. Згідно з однією з гіпотез, це може відбуватися внаслідок імунологічної несумісності метанефрогенной бластома і мочеточникового паростка. Підтвердженням цього припущення служить зменшення в сироватці пацієнтів з полікістозом концентрації С3-комплементу.

Кістозні порожнини, які утворюються з ниркових канальців, не поєднаних з виводить системою, можуть бути гломерулярними, тубулярний і екськреторнимі. Кісти гломерулярного типу не пов’язані з канальцевої системою, тому не схильні до збільшення розмірів. Даний тип характерний для полікістозу нирок новонароджених і сприяє ранньому розвитку хронічної ниркової недостатності і смерті дитини. Кісти тубулярного типу утворюються з канальців, а екськреторного типу – з збірних трубочок. Збільшення кіст відбувається нерівномірно, але постійно через труднощі з випорожненням. Зростаючі кісти викликають компресію паренхіми і загибель значної частини нефронів.

Виникнення мутації генів, що обумовлюють розвиток полікістоз у дітей, може бути викликано впливом хімічних і лікарських речовин (консервантів продуктів, інсектицидів, препаратів літію, цитостатиків та ін.), Вірусів (цитомегаловірусу і т. Д.) І іншими несприятливими факторами.

Симптоми полікістозу нирок у дітей

Полікістоз нирок новонароджених має злоякісний перебіг: нерідко відзначається мертвонародження, в решті випадків летальний результат наступає перші місяці або перший року життя. Кістозне переродження охоплює до 90% паренхіми нирок. У новонароджених дітей відзначається блювота, різке збільшення нирок і обсягів живота; швидко наростають ознаки ниркової недостатності (збільшення в крові рівня сечовини і залишкового азоту, олігурія і анурія), набряки, підвищення артеріального тиску. При цьому загибель дітей нерідко настає від супутнього респіраторного дистрес-синдрому, обумовленого гіпоплазією легенів і пневмотораксом.

Полікістоз нирок: причини

При поликистозе нирок у дітей старшого віку велика частина ниркових кіст є відкритими; в нирках зберігається від 40 до 75% неушкодженою паренхіми. У зв’язку з цим клінічна маніфестація полікістозу нирок у дітей відбувається пізніше, багато в чому нагадуючи перебіг захворювання у дорослих. У дітей виявляється збільшення розмірів нирок, гепатоспленомегалія, стійка висока артеріальна гіпертензія. Розтягування ниркової тканини зростаючими кістами викликає больові відчуття в попереку або в боці. Діти істотно відстають у рості, страждають анемією. Характерними ускладненнями полікістозу нирок у дітей раннього та старшого віку служать:

1. гематурія,
2. сечокам’яна хвороба,
3. пієлонефрити,
4. хронічна ниркова недостатність.

Розвиток печінкового фіброзу призводить до портальної гіпертензії, стравохідним і шлунково-кишкових кровотеч. Загибель дітей настає від ниркової або печінкової недостатності через 2-15 років від початку розвитку захворювання.

Діагностика полікістозу нирок дітей

Для постановки точного діагнозу необхідне проведення повного клініко-лабораторного та інструментального обстеження дитини, аналіз родоводу. Діти з підозрою на полікістоз нирок повинні бути проконсультовано дитячим нефрологом (дитячим урологом) і генетиком.

Дослідження загального аналізу сечі при полікістозі нирок у дітей виявляє протеїнурію, мікро- або макрогематурія, лейкоцитурією (при пієлонефриті), гіпо- або ізостенурія. Для оцінки функціонального стану нирок проводиться біохімічне дослідження крові, дослідження сечі за Зимницьким, проба Реберга.

Остаточне підтвердження і верифікація діагнозу здійснюється за допомогою екскреторної урографії, ниркової ангіографії, УЗД, динамічної сцинтиграфії, КТ нирок і МР-урографии. Найважливішими ознаками полікістозу нирок у дітей служать зміна розмірів, контурів і розташування нирок, деформація чашок і миски, зміна судинної системи та ін. При поликистозе нирок дітям може знадобитися УЗД підшлункової залози, печінки, селезінки, яєчників, оскільки нерідко спостерігається кістозна трансформація цих органів.

Для виявлення мутантного гена полікістозу нирок у дітей або батьків використовуються методи молекулярної гібридизації. На сучасному етапі полікістоз нирок у дитини може бути виявлений ще внутрішньоутробно при скринінговому акушерському УЗД після 30-го тижня вагітності.

Диференціальну діагностику полікістозу нирок у дітей необхідно проводити з губчастої ниркою, нефробластома (пухлиною Вільмса).

Лікування полікістозу нирок дітей

Терапія полікістозу нирок у дітей є довічною і спрямована на попередження або боротьбу з ускладненнями, збереження і поліпшення функції нирок. Діти з полікістозом нирок потребують повторних курсах медикаментозної терапії, постійного дотриманні дієтичного та питного режиму.

Пересадка нирки

При супутньому запальному процесі в нирках проводиться курс лікування пієлонефриту антибіотиками і уросептиків. У разі приєднання артеріальної гіпертензії призначаються гіпотензивні засоби. При розвитку ХНН на тлі полікістозу нирок у дітей проводиться гемодіаліз і ставиться питання про трансплантацію нирки (іноді разом з трансплантацією печінки).

У разі швидкого збільшення кіст в обсязі може знадобитися хірургічне лікування: черезшкірна пункційна аспірація кіст під контролем УЗД, лапароскопічне видалення кіст. При розвитку портальної гіпертензії може бути проведено портокавального або спленоренальний шунтування.

Прогноз при поликистозе нирок дітей

Прогноз при поликистозе нирок у дітей завжди серйозний; при цьому, чим раніше захворювання почало прогресувати, тим гірше. Дитяча форма полікістозу нирок протікає вкрай несприятливо і рано закінчується загибеллю дітей. Практично у всіх дітей, що вижили до 20 років формується важка ниркова недостатність. В цьому випадку єдиним шансом на продовження життя хворих є пересадка донорської нирки.

Читати по темі: Цироз печінки