Синдром Ротора: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Захворювання спадкового характеру, досить рідко зустрічається, характеризується появою у хворого помірною желтушности слизових оболонок і шкірних покривів. Найчастіше має легкий перебіг і ніяк не впливає на якість життя хворого.

Причини синдрому Ротора

Захворювання є генетичним дефектом, успадкування мутації відбувається по аутосомно-домінантним типом. Причиною появи даного порушення є виділення білірубіну в жовчні канальці і його подальше патологічне накопичення в крові, що призводить до появи характерного жовтяничного забарвлення шкіри і слизових облочек.

Синдром Ротора: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Симптоми синдрому Ротора

У більшої частини хворих дане захворювання протікає без симптомів. Може бути виявлено випадково під час:

• планового огляду,
• при проведенні біохімічного дослідження крові,
• відзначається підвищення рівня білірубіну.

У пацієнтів спостерігаються такі симптоми як: жовтяничне забарвлення шкірних покривів і слизових оболонок, жовтушність виражена помірно, відзначається легке потемніння сечі, може виникати відчуття тяжкості в області правого підребер’я, нудота, блювота, біль у животі.

Діагностика синдрому Ротора

Проводиться аналіз сімейного анамнезу, анамнезу життя і анамнезу хвороби, опитування і огляд хворого, при огляді відзначається жовтушність слизових оболонок і шкіри, періодичність появи жовтяниці при відсутності інших скарг з боку хворого.

У ряді випадків відзначаються спадкові чинники, присутність аналогічних симптомів у одного з батьків. В ході діагностики виконується біохімічний аналіз крові, загальний аналіз сечі. Необхідна консультація медичного генетика, гастроентеролога.

Лікування синдрому Ротора

Найчастіше хворі в проведенні спеціальної терапії не потребують. З метою зменшення проявів жовтяниці, можливе призначення таких лікарських засобів як: жовчогінні препарати (Нікодин, Холосас, Аллохол), в тому числі і медикаменти урсодезоксіхоліевой кислоти, кишкових сорбентів. Як правило, прогноз захворювання сприятливий, негативних наслідків і важких ускладнень у хворого не виявляється.

Синдром Ротора: причини захворювання, основні симптоми

Профілактика синдрому Ротора

Специфічних методів профілактики даної синдрому на сьогоднішній день не розроблено, тому що захворювання є генетичним дефектом. Можна вважати профілактичним методом, медико-генетичне консультування сімейних пар перед зачаттям, з метою виявлення можливих патологій.

Читати по темі: Нефритичний синдром: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика