Синдром Марфана

Зазвичай терміни «хвороба» і «синдром», навіть якщо іменуються однаково, в медицині чітко поділяються: хвороба являє собою самостійно розвивається патологічний процес, тоді як синдром (певна цілісна сукупність симптомів) може сформуватися при різних хворобах і з різних причин. Однак в даному випадку «хвороба Марфана» і «синдром Марфана» – це одне й те саме:

• важка генетична аномалія,
• вроджене захворювання сполучної тканини, яке відрізняється яскраво вираженою клінічною і морфологічної специфікою.

Синдром Марфана – що робити

1. Захворювання інтенсивно вивчається з кінця XIX століття як класична спадкова коллагенопатіі. Зустрічається на всіх континентах, у осіб будь-якої раси.
2. Серед хворих незначно переважають особи чоловічої статі.
3. Відноситься до рідкісних хвороб, хоча епідеміологічні оцінки в різних джерелах варіюють досить широко: від 1: 5000 до 1: 20000.

Можливо, статистичної невизначеності сприяє те, що окремі риси (наприклад, арахнодактилія, гігантизм і т.д.) нерідко діагностуються як синдром Марфана, насправді їм не будучи.

Причини синдрому Марфана

В основі захворювання лежить успадкована (бл. 80% випадків) або випадкова мутація гена, що кодує синтез «будівельного матеріалу» сполучної тканини, – фибриллина. Завдяки цьому білку з групи глікопротеїнів сполучна тканина має найважливішими своїми властивостями: еластичність, пружність, розтяжність, «волокнистістю» і достатню міцність. У нормі фібрилін повинен бути присутнім в кришталику ока, стінках кровоносних судин, хрящових структурах, интерстициальном матриксе (міжклітинному просторі) і т.д .; дефіцит фибриллина автоматично означає важку проблему для всього організму в цілому. Однак при синдромі Марфана ця проблема не єдина: ген, дефектом якого обумовлена ​​захворювання, відповідає також за баланс і обмін деяких інших речовин, найважливішими з яких можна вважати гіалуронову і хондроїтинсірчаної кислоти.

В силу плейотропного гена (тобто його впливу одночасно на кілька процесів і характеристик) клінічна картина хвороби Марфана відрізняється полісистемністю поразки і поліморфізмом симптоматики, а також значною варіативністю ступеня вираженості.

Симптоми та діагностика хвороби

Синдром Марфана виявляється вже в ранньому віці; він може прогресувати або залишатися відносно стабільним. Класичною тріадою вважають деформацію опорно-рухового апарату, офтальмологічну патологію і серцево-судинну недостатність.

Хворі відрізняються високим зростом і диспластичністю статурою: непропорційно довгі кінцівки, «павукові пальці» (арахнодактилія), килевидная або вдавлені грудна клітка, складні викривлення хребта (лордоз, кіфосколіоз), вальгусная або варусна конфігурація ніг, патологічна рухливість суглобів, плоскостопість і т.д .

Ознаки, симптоми і лікування синдрому Марфана

Характерні диспропорції виявляються також в будові щелепно-лицьових структур. Явно недостатньо розвинені м’язова і жирова тканини. Типовою ознакою є аневризма аорти та/або інших великих судин, в т.ч. легеневих і мозкових; зустрічається безліч різних вад серця. Настільки ж поліморфними і важкими можуть бути аномалії розвитку органів дихання, травлення, а також центральної нервової і зорової систем (зокрема, офтальмологічні, виявляється виражена міопія або гіперметропія, підвивих кришталика, повна відсутність райдужки або кришталика, подовження очного яблука і т.п.) .

Комплекс настільки критичних по суті аномалій може бути виражений відносно м’яко, проте в цілому синдром Марфана зазвичай потребує кваліфікованого терапевтичному спостереженні і супроводу, – в іншому випадку і якість, і тривалість життя різко обмежуються (за відсутності курації безпосередньою причиною смерті стає, як правило, хронічна або гостра, що наступає внаслідок розриву аневризми, серцева недостатність).

Діагноз встановлюється шляхом вивчення сімейного анамнезу і всебічного обстеження: практично будь-який з існуючих сьогодні діагностичних методів виявляє ті чи інші характерні зміни.

Лікування

Розробка етіопатогенетичної терапії (тобто генно-інженерної корекції) – питання більш-менш близького майбутнього. У теперішній же час будь-яке лікування є паліативом і має на меті полегшення тих чи інших, домінуючих в конкретному випадку, проявів захворювання. Однак застосовувані методи, – консервативні (напр., препарати, які нормалізують зміст і склад сполучної тканини в організмі), загальнозміцнюючі, вертебрологічні, офтальмо- і кардіохірургічні, – досить ефективні і дозволяють наблизити тривалість життя хворих до середньостатистичним показником.

Синдром Марфана: ознаки, діагностика

Найчастіше виникають показання до хірургічної корекції серцево-судинної системи; успішно застосовується також арсенал потужних і малоінвазивних методів мікрохірургії ока, хірургічна стабілізація хребта, суглобовий ендопротезування, торакопластіка і т.д.

Читати по темі: Хвороба Паркінсона