Синдром Картагенера: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Генетичне захворювання, що вражає циліарного апарат, при якому спостерігається зворотна локалізація серця і легенів. Недуга призводить до розвитку хронічного риносинуситу, бронхіту і бронхоектазу. Хвороба може поєднуватися з полідактилія, незарощення верхньої губи та глухонімота.

Як правило, перші симптоми виникають вже в дитинстві. Спостерігаються часті гнійно-запальні процеси органів дихання. Діагноз встановлюють на підставі анамнестичних інформації, клінічної картини, фізикального огляду та додаткових обстежень. В рамках діагностики можуть виконувати:

1. рентгенографію,
2. комп’ютерну томографію,
3. електрокардіографію,
4. спірометрії і біопсію.

Патологія невиліковна. Хворому можуть призначати прийом антибактеріальних препаратів, кортикостероїдів, бронхолітиків і муколітиків. Лікування доповнюють кінезіотерапія, масажем, бронхоальвеолярного лаважу. За свідченнями можливо оперативне втручання.

При своєчасній діагностиці та корекції поліпшується якість життя пацієнта і частково зберігається працездатність.

Причини

Недуга розвивається на тлі мутації генів, які відповідають за адекватне функціонування клітинних війок. Механізм успадкування патології аутосомно-рецесивний. Зазвичай, в межах однієї сім’ї захворюванням страждає кілька людей. Клінічні ознаки спостерігаються лише у 50% носіїв дефектного гена.

Симптоми

Перші симптоми хвороби з’являються в період дитинства. Патологія проявляється частими рецидивуючими епізодами риніту і кашлю, при яких відзначається фебрильная температура. Як правило, носові виділення мають гнійний характер. Клінічна картина може доповнюватися отитом і евстахііта. Характерні розпирає головний біль і пульсуючі стріляють больові відчуття у вухах.

Синдром Картагенера: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Після 2-х років розвивається хронічний бронхіт і постійний кашель із слизово-гнійною мокротою. Малюк може скаржитися на болісний непродуктивний кашель і задишку під час фізичних навантажень. Відзначаються затяжні пневмонії, які часто рецидивують. У міру прогресування недуги виникає хронічний синусит.

У деяких хворих спостерігається розростання поліпів в носовій порожнині, які провокують постійну закладеність носа. Хронічне кисневе голодування і часті респіраторні інфекції призводять до затримки фізичного розвитку.

Хвороба характеризується зниженням апетиту, недостатньою вагою, затримкою росту, загальною слабкістю, підвищеною стомлюваністю і погіршенням здібностей до навчання. На тлі захворювання у чоловіків може розвиватися безпліддя. Недуга може ускладнюватися:

• приглухуватістю,
• глухотою,
• різким зниженням нюху,
• системним амілоїдозом,
• кровохарканням,
• серцево-легеневої і нирковою недостатністю.

Діагностика

Хворому можуть знадобитися консультації фахівців:

1. педіатричного,
2. пульмонологічного,
3. кардіологічного,
4. оторіноларінгіческого і хірургічного профілів.

Щоб встановити і підтвердити діагноз, доктор збирає анамнестичну інформацію, аналізує симптоматику, проводить фізикальний огляд і направляє пацієнта на додаткові обстеження. В рамках діагностики можуть виконувати:

• рентгенографію,
• комп’ютерну томографію,
• електрокардіографію,
• спірометрії і біопсію.

Недуга диференціюють від муковісцидозу, бронхоектазу, бронхіальної астми, первинного імунодефіцитного стану і кістозної гіпоплазії легенів.

Синдром Картагенера: лікування і профілактика

Лікування

Оскільки повне лікування захворювання неможливо, проводять симптоматичну терапію. Загострення бронхолегеневих хвороб і гнійно-запальні процеси купіруют антибактеріальними препаратами. При бронхоспастичним синдромі застосовують інгаляційні кортикостероїди, бета-адреноміметики і холінолітики.

Якщо поліпозний синусит поєднується з алергічним ринітом, медикаментозну схему доповнюють топическими назальними кортикостероїдами. При кашлі виписують карбоцистеин, ацетилцистеїн і амброксол. У лікуванні також застосовують кінезіотерапія, масаж, бронхоальвеолярний лаваж. За свідченнями можливо оперативне втручання.

Профілактика

Специфічні методи профілактики не розроблені. Парам, які планують зачаття, рекомендована консультація лікаря-генетика. Дітям, що страждають синдромом Картагенера, необхідна сезонна імунізація від грипу і пневмококової інфекції.

Читати по темі: Синдром Кавасакі: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика