Синдром Едвардса: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Синдром Едвардса: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

09.12.2019 Off By admin

Трисомія 18 являє собою спадкове захворювання, обумовлене множинними порушеннями у розвитку органів і систем дитини.

Причини

Причина розвитку патології пов’язана з наявністю трьох хромосом в 18 парі замість двох. Виникненню патології сприяє:

  1. проживання в районах з несприятливою екологічною ситуацією,
  2. близькоспоріднені шлюби,
  3. похилий вік вагітної жінки,
  4. несприятливий сімейний анамнез.

Симптоми

Порушення може супроводжуватися розвитком різного симптоматики, що свідчить про поразку різних органів або систем.

З боку опорно-рухової системи у таких хворих досить часто визначаються:

  • дефекти розвитку нижньої щелепи,
  • аномалії формування черепної коробки,
  • може спостерігатися подовження черепа,
  • деформація стоп,
  • звуження очної щілини,
  • слабкий розвиток скелетної мускулатури і слабкий розвиток підшкірно-жирової клітковини.

При дефектах розвитку внутрішніх органів у хворих можуть виявлятися різні пороки серця, судин, дефекти стравоходу, закриття проток жовчовивідних шляхів, нетипове розташування внутрішніх органів, недорозвинення статевих органів, неопущеніе у хлопчиків яєчок в мошонку, а у дівчаток – подвоєння статевих органів.

Синдром Едвардса: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Синдром Едвардса: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

У таких хворих може спостерігатися тяжка затримка психоемоційного або фізичного розвитку, а також олігофренія.

Також у таких пацієнтів спостерігатися розвиток симптомів ураження центральної нервової системи, таких як:

  • зменшення обсягів головного мозку,
  • відсутність або недорозвинення певних мозкових елементів.

Досить часто діти з таким порушенням страждають зменшенням розміру обох очей.

Діагностика

Наявність недуги можна припустить до пологів. На нього вказують певні зміни в біохімічних аналізах крові жінки виношує дитину. Також побічно вказувати на наявність у плода патології може важко протікає вагітність.

  1. При наявності у пацієнтки інших ознак генетичної патології плоду, буде потрібно консультація фахівця-генетика.
  2. У випадку тяжких розладів у розвитку плоду розглядається питання про штучне переривання вагітності.
  3. Хвороба може бути діагностована відразу ж після народження дитини. Типове поєднання деяких характерних ознак дозволяє запідозрити у дитини наявність синдрому. Для постановки діагнозу потрібно виконання кариотипирования. Таке діагностування може проводитися навіть вже після смерті малюка, так як отримані під час такого дослідження відомості дозволять встановити ймовірність виникнення генетичних недуг у інших дітей пари.
  4. Додатково можуть використовуватися ультразвукове вивчення серця і внутрішніх органів дитини, комп’ютерна томографія, рентгенографія, а також інші інструментальні методи, обрані за рішенням лікаря.

Лікування

Терапія недуги заснована на організації якісного догляду за хворою дитиною і виконання всіх рекомендацій лікаря.

При необхідності таким дітям може знадобитися проведення хірургічного лікування або пластичної корекції дефектів.

Синдром Едвардса: причини, основні симптоми

Синдром Едвардса: причини, основні симптоми

Профілактика

На даний момент не розроблено спеціальних методів лікування цього захворювання. При наявності несприятливого сімейного анамнезу у одного з подружжя, перед тим як буде прийнято рішення про вагітність, потрібно консультація генетика.

Читати по темі: Орбітальний гипертелоризм: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика