Синдром Дауна: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Генетичне захворювання, вроджена хромосомна аномалія, при якій у хворої людини відзначається збільшення кількості хромосом.

Причини

Існує думка, що ймовірність народження дитини хворої на синдром Дауна збільшується у вікових пар. Причини даного розладу до кінця не вивчені, існує припущення, що дисбаланс хромосом в соматичних клітинах призводить до порушення функціонування генотипу.

Симптоми

Основними симптомами даної хвороби є:

1. маленький зріст дитини,
2. гіпотонія всіх м’язів,
3. короткі руки і ноги,
4. вузькі розкосі очі,
5. брахицефальной форма черепа,
6. згладжений потилицю,
7. характерна шкірна складка по середині долонь, рот і мову неправильної форми,
8. втиснута перенісся,
9. маленькі нізкопосаженние вуха,
10. викривлені зуби.

Відзначається також зниження розумових здібностей, хвороби очей, гіпотиреоз, порок серця, глютенова ентеропатія і ряд інших можливих патологій.

Синдром Дауна: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Діагностика

Діагностування даної патології не складає труднощів, проводячи первинний огляд новонародженого, лікар-неонатолог може визначити дану патологію розвитку за характерними ознаками – брахицефальной форма черепа зі згладженим потилицею і ряду інших чинників.

Лікування

Синдром Дауна є не виліковні захворюванням. Сприятливо на загальний розвиток дитини з даною патологій надають заняття з логопедом, розвиток навичок самообслуговування, спілкування з іншими дітьми в групі. При медикаментозної, підтримуючої терапії, застосовують – Пірацетам, нероба.

Профілактика

Так як захворювання є генетичною патологією, майбутнім батькам рекомендовано проводити скірінінг-діагностику хвороби на ранніх термінах вагітності у жінки. Ефективним методом також є і медико-генетичне консультування сімейних пар у віці і пар у яких вже є досвід народження дітей з різного роду пороками розвитку.

З метою профілактики вад розвитку нервової системи плоду, вагітній жінці з самих ранніх строків вагітності призначають фолієву кислоту.

Читати по темі: Мієлодиспластичний синдром: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика