Спинальні аміотрофії

Спинальні аміотрофії

29.11.2018 Off By admin

Спинальні аміотрофії – генетичні захворювання, які проявляються м’язовою атрофією і обумовлені дегенеративними змінами спінальних мотонейронів і моторних ядер стовбура головного мозку. Загальним симптомокомплексом виступають симетричні мляві паралічі з атрофіями м’язів і фасцикуляциями на тлі інтактною чутливої ​​сфери.

Діагностуються спинальні аміотрофії за даними сімейного анамнезу, неврологічного статусу, ЕФД нервово-м’язового апарату, МРТ хребта, ДНК-аналізу і морфологічного дослідження м’язового біоптату. Лікування малоефективно. Прогноз залежить від форми спінальної м’язової атрофії та віку її дебюту.

Спинальні аміотрофії

Спинальні аміотрофії (спинальна м’язова атрофія, СМА) – спадково обумовлені захворювання, в основі яких лежить дегенерація мотонейронів спинного мозку і стовбура головного мозку. Описано в кінці XIX століття. Завдяки сучасній генетиці встановлено, що виникають дегенеративні процеси рухових нейронів зумовлені мутаціями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, розташованих на 5-ій хромосомі в локусі 5q13. Не дивлячись на те, що спінальні аміотрофії детермінуються аберацією одного хромосомного локусу, вони представляють собою групу різнорідних нозологій, одні з яких виявляються в дитячому віці, а інші маніфестують у дорослих.

Спінальна м'язова атрофія у дітей

Спінальна м’язова атрофія у дітей

Близько 85% спінальних м’язових атрофії складають проксимальні форми з більш вираженою слабкістю і атрофіями проксимальних м’язових груп кінцівок. На частку дистальних форм доводиться лише 10% СМА. У більшості випадків амиотрофии успадковуються аутосомно-рецесивно. Їх частота становить 1 випадок на 6-10 тис. новонароджених. На сьогоднішній день спинальні аміотрофії представляють практичний інтерес для цілого ряду дисциплін: дитячої та дорослої неврології, педіатрії, генетики.

Класифікація спінальних аміотрофій

Загальноприйнятим вважається поділ спінальних м’язових атрофії на дитячі та дорослі. Дитячі спінальні аміотрофії представлені аміотрофією Верднига-Гофмана, ювенільної формою Кугельберга-Веландера, хронічної інфантильною СМА, синдромом Виалетта-ван Лере (бульбоспінальная форма з глухотою), синдромом Фаціо-Лонде.

До СМА дорослого віку відносяться:

  • бульбоспінальная амиотрофия Кеннеді;
  • скапулоперонеальная;
  • ліцелопаточноплечевая;
  • окулофарінгеальная форми;
  • дистальна СМА:
  • мономеліческая СМА.

Дитячі спінальні аміотрофії класифікуються на ранні (дебютує в перші місяці життя), більш пізні і ювенільні. Дорослі форми СМА маніфестують у віці від 16 до 60 років і відрізняються більш доброякісним клінічним перебігом.

Спинальна аміотрофія - генетичне захворювання

Спинальна аміотрофія – генетичне захворювання

Виділяють також ізольовані та поєднані спинальні аміотрофії.

  1. Ізольовані СМА характеризуються переважанням ураження спінальних мотонейронів, яке в багатьох випадках є єдиним проявом захворювання.
  2. Поєднані спинальні аміотрофії є ​​рідкісні клінічні форми, при яких симптомокомплекс амиотрофии комбінується з іншого неврологічної або соматичною патологією.

Описано поєднання СМА з вродженими вадами серця, глухотою, олігофренію, понтоцеребеллярной гіпоплазією, вродженими переломами.

Симптоми спінальних аміотрофій

Загальним для спинальних м’язових атрофії є ​​симптомокомплекс симетричного млявого периферичного паралічу: слабкість, атрофія і гіпотонія м’язових груп однойменних кінцівок (частіше спочатку обох ніг, а потім і рук) і тулуба. Пірамідні порушення не типові, але можуть розвиватися на пізніх стадіях. Розлади чутливості відсутні, функція тазових органів збережена. Звертає увагу більш виражене ураження проксимальних (при проксимальних СМА) або дистальних (при дистальних СМА) м’язових груп. Характерна наявність фасцікулярних посмикувань і фибрилляций.

Спінальна м'язова атрофія: симптоми та діагностування хвороби

Спінальна м’язова атрофія: симптоми та діагностування хвороби

Хвороба Верднига-Гоффмана зустрічається в 3-х клінічних варіантах. Природжений варіант дебютує в перші 6 міс. життя і є найбільш злоякісним. Його симптоми можуть проявлятися ще у внутрішньоутробному періоді слабким ворушінням плода. Діти з народження мають м’язову гіпотонію, не здатні перевертатися і тримати голову, при більш пізньому дебюті – не можуть сидіти. Патогномонична поза жаби – дитина лежить з розведеними в сторони і зігнутими в колінах і ліктях кінцівками. Аміотрофії мають висхідний характер – спочатку виникають в ногах, потім втягуються руки, пізніше – дихальна мускулатура, м’язи глотки і гортані. Супроводжується затримкою психічного розвитку. До 1,5 років настає смертельний результат. Рання спінальна аміотрофія маніфестує до 1,5 років часто після інфекційного захворювання. Дитина втрачає рухові здібності, не може стояти і навіть сидіти. Периферичні парези поєднуються з контрактурами. Після залучення дихальних м’язів розвивається дихальна недостатність і застійна пневмонія. Летальний результат зазвичай відбувається у віці до 5-ти років. Пізній варіант дебютує після 1,5 років, відрізняється збереженням рухової здатності до 10-річного віку.


Читати по темі: Синдром Марфана