Спинальна м’язова атрофія

Спинальна м’язова атрофія

05.02.2019 Off By admin

Спинальна м’язова атрофія (або спінальна аміотрофія) – це група спадково обумовлених захворювань, що характеризуються прогресуванням м’язової слабкості та атрофії м’язових волокон внаслідок ураження мотонейронів (рухових нервових клітин) в спинному або головному мозку.

Частота народження даної патології становить близько 1 випадку на 6-10 тисяч новонароджених. При цьому кожен другий дитина зі спінальної м’язової атрофією не доживає і до 2 років.

Причини виникнення

Причиною виникнення спінальної м’язової атрофії є мутація гена, відповідального за синтез білка SMN, що локалізується на хромосомі 5q. Даний дефект згодом призводить до поступової загибелі рухових нейронів передніх рогів спинного мозку і стовбура головного мозку, внаслідок чого уражуються (знижується м’язовий тонус) і з часом атрофуються дихальні, ковтальні м’язи, а також м’язи обличчя і тіла.

Більшість форм спінальних аміотрофій (дитячі форми) успадковуються по аутосомно-рецесивним типом, тобто захворювання можливо, якщо обоє батьків є носіями дефектного гена. Однак доросла форма (тип IV) зчеплена з Х-хромосомою, в зв’язку з чим хворіють виключно чоловіки.

Спінальна м'язова атрофія

Спінальна м’язова атрофія

Симптоми спінальної м’язової атрофії

Клінічні прояви спінальних аміотрофій залежать від форми захворювання. Спільними рисами всіх форм спінальної м’язової атрофії є маніфестація загальної і м’язовою слабкістю, збереження чутливості і інтелекту, зниження або відсутність сухожильних рефлексів.

  1. Найбільш легке протягом з дитячих форм характерно для III типу спінальної м’язової атрофії (синдрому Кугельберга-Веландера). Перші прояви, як правило, виявляються у дітей після 1,5 років і характеризуються складнощами з комплексними руховими навичками (біг, підйом по сходах і т.п.). Симптоматика прогресує повільно, порушення ковтання і жування розвиваються значно пізніше.
  2. Для II типу спінальної аміотрофії характерні більш рання маніфестація (6-18 місяців) і хронічно прогресуючий перебіг. У таких дітей спостерігається відставання в моторному розвитку, тремор пальців, прогресування слабкості кашльового рефлексу, поверхневого діафрагмального дихання і міжреберних м’язів. На початку діти з цією формою захворювання можуть повзати, сидіти без підтримки, а деякі і стояти при підтримці, але ці здібності втрачаються в міру зростання і збільшення маси тіла. Формуються скелетні і м’язові деформації (в тому числі сколіоз, деформації грудної клітки і псевдогіпертрофія литкового м’яза), контрактури, а також виникають порушення дихання (аж до розвитку дихальної недостатності).
  3. Найбільш важкою формою є I тип спінальної м’язової атрофії (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в ранньому дитинстві (в перші 6 місяців). Характерний синдром «млявого дитини» (слабкий крик, знижена рухова активність, мляве смоктання, втрата маси тіла, понижені ковтальний, смоктальний і кашльовий рефлекси). Такі діти не здатні утримувати головку, перевертатися і сидіти, відстають у моторному розвитку (груба затримка). Можуть розвиватися деформації суглобів і кінцівок, контрактури, дихальні і бульбарні порушення. Середня тривалість життя таких дітей – 2 роки. Причиною смерті, як правило, стає важка дихальна недостатність або розвиток пневмонії.
  4. Доросла форма (тип IV) має м’яке протягом, при якому найбільш часто першими уражаються м’язи плечового пояса.
Генетичне захворювання: спінальна м'язова атрофія

Генетичне захворювання: спінальна м’язова атрофія

Діагностика

Діагностика спінальних м’язових атрофії включає в себе неврологічний огляд, біохімічний аналіз крові (може бути незначно підвищена креатинкиназа), проведення електронейроміографія (визначається зниження нервових імпульсів при нормальній сенсорної нервової провідності), рентгенографії кісток (наявність деформацій), біопсії м’язів (атрофія м’язової тканини) , а також генетичне обстеження.

Класифікація

Розрізняють такі форми спінальної м’язової атрофії:

  • I тип – дитячий (хвороба Верднига-Гоффмана);
  • II тип – проміжний (хвороба Дубовиця);
  • III тип – ювенільний (хвороба Кюгельберга-Веландер);
  • IV тип – дорослий.

Дії пацієнта

При виникненні підозри на наявність м’язової слабкості рекомендується звернутися до фахівця (генетику і невролога).

Лікування спінальної м’язової атрофії

Специфічна терапія, здатна вилікувати цю патологію, поки не розроблена. Однак було відзначено незначне уповільнення темпу прогресування симптоматики при застосуванні вітамінів групи В і лікарських засобів, що поліпшують трофіку нервової тканини. В іншому показана паліативна підтримка для поліпшення якості життя хворих спінальної м’язової атрофією. Вона полягає в забезпеченні допомоги в самообслуговуванні і пересуванні, дихальних вправах, масажі, ерготерапії, фізіотерапії, годуванні через гастростому при розвитку проблем з ковтанням, респіраторної підтримки (в т.ч. ШВЛ) – при розвитку дихальної недостатності.

Спинальна м’язова атрофія: причини, лікування

Ускладнення

Найбільш часто спинальні аміотрофії ускладнюються пневмонією, вторинними інфекціями і вираженою дихальною недостатністю.

Профілактика спінальної м’язової атрофії

Профілактики даної патології не існує. Можливо медико-генетичне консультування на етапі планування вагітності.

Читати по темі: Атрофія задньої частини кори головного мозку