Medical Answers – медичні відповіді та поради
Медичний, пізнавальний онлайн-журнал, консультант з питань здоров\\\\\\\\\\\\\\\’я
Генетика, наука, що вивчає спадковість і мінливість – властивості, притаманні всім живим організмам. Нескінченна різноманітність видів рослин, тварин і мікроорганізмів підтримується тим, що кожен вид зберігає в ряду поколінь характерні для нього риси: на холодному Півночі і в жарких країнах корова завжди народжує теля, курка виводить курчат, а пшениця відтворює пшеницю. При цьому живі істоти індивідуальні: всі люди різні, всі кішки чимось відрізняються один від одного, і навіть колоски пшениці, якщо придивитися до них уважніше, мають свої особливості. Два ці найважливіші властивості живих істот – бути схожими на своїх батьків і відрізнятися від них – і складають суть понять «спадковість» і «мінливість».
Синдром Барта – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає чоловіків. Цей стан викликано мутаціями в гені тафаззіна, який кодує фермент,…
Ахондроплазія або карликовість – це системна дисплазія, відноситься до групи рідкісних (Орфа) захворювань. Зустрічальність – 1: 10000 новонароджених. Ахондроплазію пов’язують…
Що таке синдром Альстрема? Синдром Альстрема – це рідкісне спадкове захворювання, перші ознаки та симптоми якого з’являються у ранньому віці.…
Глазокожний альбінізм група рідкісних спадкових порушень, що характеризуються низьким вмістом меланіну в шкірі, волоссі і очах.
Рідкісна спадкова хвороба, при якій спостерігаються численні аномалії розвитку особи, рук, ніг, а також статевої системи. Патологія проявляється широкими губами,…
Рідкісна генетична хвороба шкірного покриву, для якої характерна підвищена чутливість шкіри до ультрафіолетових променів. У медичній літературі також може бути…
Вроджене захворювання, яке є формою іхтіхіформоной еритродермії. Відрізняється переважанням надмірного потовщення рогового шару епідермісу, над іншою симптоматикою, а також відсутністю…
Відноситься до групи спадкових системних захворювань, обумовлених сполучнотканинною дисплазією, яка характеризується недостатнім розвитком колагенових елементів.
Генетичне прогресуюче порушення, що передається по аутосомно-домінантним типом успадкування і асоційоване з розвитком різних гемартом і інших пухлин.
Трисомія 18 являє собою спадкове захворювання, обумовлене множинними порушеннями у розвитку органів і систем дитини.