Орбітальний гипертелоризм: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Орбітальний гипертелоризм: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

26.02.2019 Off By admin

Являє собою вроджений порок розвитку черепа, обумовлений збільшенням відстані між орбітами очей. Даний дефект може бути одним з ознак більше ніж 130 генетичних синдромів.

Причини

Даний дефект розвитку черепа може формуватися при різних генетичних недугах.

Його формування спостерігається при спадкових захворюваннях, обумовлених множинними вадами розвитку:

  1. синдром Аперта, що представляє собою генетичну хворобу, асоційовану з раннім зрощенням кісток черепа, розумовою відсталістю і синдактилією;
  2. синдром Едвардса – генетична патологія, що виявляється численними аномаліями розвитку, такими як невеликі, широко розставлені очниці, невеликий рот, маленька нижня щелепа, аномалія стоп;
  3. нейрофіброматоз – спадкове захворювання, для якого характерно формування в організмі великої кількості новоутворень.

Виникнення патології часто спостерігається при аномаліях розвитку кісток черепа та головного мозку, таких як:

  • черепно-щелепно-лицьові ущелини;
  • базальні або передні черепно-мозкові грижі, які представляють собою випинання оболонок або головного мозку крізь вади черепа;
  • трігоноцефаліт.

Виникнення дефекту досить часто спостерігається у осіб з ураженням пухлиною передньої черепної ямки:

  • Також формування аномалії може виникнути на тлі травм обличчя.
Орбітальний гипертелоризм: причини, симптоми, діагностика

Орбітальний гипертелоризм: причини, симптоми, діагностика

Симптоми

Захворювання проявляється патологічним збільшенням відстані між внутрішніми краями очних орбіт до 7 см. У осіб з широко розставленими очима, дуже часто визначається округла форма обличчя.

Діагностика

При діагностуванні недуги проводиться ретельний аналіз скарг пацієнта і зібраного анамнезу хвороби. В процесі розмови з хворим з’ясовується, чи було аналогічне будова обличчя у кого-то з родичів пацієнта. При неврологічному огляді проводиться оцінка м’язового тонусу і інтелектуальних здібностей пацієнта.

Іноді може знадобитися для уточнення діагнозу проведення магніторезонансної томографії, під час якої проводиться дослідження будови черепа і головного мозку, що дозволяє встановити причини аномалії особи і визначити відстань між очницями. Також може знадобитися проведення генетичного аналізу.

Лікування

Виразність аномалії, а також її глибина і тип, наявність анатомічних деформацій інших відділів лицьовій або потиличної частин черепа, обов’язково враховують при виборі способу хірургічного лікування.

Профілактика

Парам, які планують вагітність необхідно відвідування лікаря-генетика, в тому випадку якщо в одного з подружжя в сім’ї спостерігалися випадки виникнення даної патології.
Читати по темі: Внутрішньочерепна гіпертензія