Нейрофіброматоз (нейрофіброма): лікування, діагностика, симптоми

Нейрофіброматоз (нейрофіброма): лікування, діагностика, симптоми

29.08.2019 Off By admin

Спадкове захворювання, що характеризується утворенням множинних пухлин, найчастіше поєднується з іншими аномаліями розвитку.

Причини

Причиною виникнення даної патології є генетичні порушення, що передається у спадок при аутосомно-домінантному типі успадкування.

Симптоми

Симптоматичні прояви хвороби можуть сильно відрізнятися у різних хворих. Основні симптоматичні прояви хвороби:

  1. утворення характерних темних плям на шкірі,
  2. обличчі,
  3. шиї,
  4. слизовій оболонці порожнини рота,
  5. гіперпігментація пахвових западин і області паху,
  6. множинні горбки (пухлини) будь-якій ділянці шкіри,
  7. оніміння і порушення чутливості певних ділянок.
Нейрофіброматоз (нейрофіброма): лікування, діагностика, симптоми

Нейрофіброматоз (нейрофіброма): лікування, діагностика, симптоми

Можуть відзначатися і такі симптоми як:

  • макроцефалія,
  • випинання очного яблука,
  • біль в голові,
  • нудота,
  • блювота,
  • епілептичні припадки,
  • кіфосколіоз,
  • прискорене серцебиття,
  • кров у сечі,
  • набряки на руках і ногах,
  • загальна слабкість,
  • часті застуди,
  • порушення зору.

Діагностика

Виконується аналіз скарг пацієнта і анамнезу захворювання, неврологічний огляд:  проводиться оцінка координації рухів людини і м’язового тонусу. В ході офтальмологічного огляду на райдужній оболонці ока виявляють:

  • характерні вузлики Лиша – мікроопухолі;
  • можливе підвищення внутрішньочерепного тиску в разі формувань внутрішньомозкових пухлин;
  • при нейрофіброматозі II типу у хворих розвивається катаракта.

Інструментальні методи діагностики: рентгенографія кісток, комп’ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія голови. Виконується генетичне обстеження і генеалогічний аналіз.

Що це - нейрофіброматоз: причини

Що це – нейрофіброматоз: причини

Лікування

Основним методом лікування є хірургічне видалення пухлин і руйнування вузликів Лиша за допомогою кріодеструкції, лікування має як лікувальну функцію так і косметичний значення. У разі розвитку злоякісних пухлин, хворому необхідна комплексна протипухлинна терапія-променева і хіміотерапія.

Профілактика

Специфічних методів профілактики нейрофіброматозу на даний момент немає. Як профілактичний метод можна розглядати медико-генетичне консультування молодих сімей перед зачаттям, особливо, якщо є родичі хворі на нейрофіброматоз.

Читати по темі: Невринома слухового нерва: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика