Муковісцидоз: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика
21.08.2019Генетичне захворювання, що виникає при мутації гена, що відповідає за трансмембранний регулятор муковісцидозу, в слідстві чого, у хворого порушується секреторна функція видільних залоз.
Причини
Причиною хвороби є генетична аномалія, що виникає при мутація гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Така мутація призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого, що виділяється залозою секрет стає дуже густим і в’язким, що призводить до розвитку запального процесу і ускладнень при приєднанні вторинної інфекції.
Також негативною вплив робить порушення водно-електролітного балансу і можливі зміни сполучної тканини.
Симптоми
У дитячому віці найбільш характерними проявами муковісцидозу є:
- задишка,
- зміна характеру кашлю,
- сильний кашель у нічний час,
- зниження маси тіла,
- відставання фізичного розвитку,
- ціаноз слизових оболонок,
- зниження апетиту,
- почастішання пульсу,
- лихоманка.
Спільними проявами даної патології, є постійні рецидивні хвороби дихальної системи з важким характером течії, хронічний бронхіт і гайморит, поліпи в носовій порожнині, дихальна недостатність.
Діагностика
Необхідне проведення диференціальної діагностики з метою виключення коклюшу, бронхообструктивного синдрому, вроджених патологій. До основних діагностичних критеріїв муковісцидозу належать:
- хронічний бронхолегеневий процес не сприйнятливий до терапії,
- кишковий синдром,
- спадковий фактор (в родині хворіли на муковісцидоз),
- тест на визначення хлоридів в поті дає позитивний результат.
Лікування
Лікування муковісцидозу, в основному, симптоматичне і направлено на зняття несприятливих симптоматичних проявів. При медикаментозному лікуванні, застосовують медичні препарати Панзинорм 10000, Фестал, Вітамін Е, Ацетилцистеин.
Профілактика
До методів профілактики можна віднести:
- своєчасну діагностику захворювання,
- забезпечення повноцінного харчування,
- помірних фізичних навантажень,
- дотримання дієтичного харчування,
- відсутність стресів,
- переохолоджень,
- якісна реабілітація та медична допомога.
Читати по темі: Залізодефіцитна анемія (ЗДА): причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика