Мукополісахарідоз: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Мукополісахарідоз: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

21.08.2019 Off By admin

Відноситься до групи генетичних захворювань, обумовлених поразкою сполучної тканини, асоційованої з порушенням обміну кислихмукополісахаридів, викликаного неповноцінністю 1 з 11 виявлених ензимів, що беруть участь в їх розщепленні.

Причини

Мукополісахаридози – спадкова патологія, що передається по аутосомно-рецесивним типом.

Симптоми

Некоректний обмін глікозаміногліканів викликає розвиток загальних симптомів характерних для різних форм недуги. Практично всі види мукополисахаридозов викликають важкі зміни в роботі нервової системи, що обумовлено виникненням важкого недоумства. Наприклад, розумова відсталість при таких типах недуги, як:

  1. синдроми Санфіліппо,
  2. Хантера і Гурлера, є основною ознакою.

Незалежно від типу недуги спостерігаються аномалії формування скелета і некоректне розвиток внутрішніх органів. Зміни внутрішніх органів, як правило, поєднуються з гепатоспленомегалією і гіпертензійного-гідроцефальний синдромом. Типовим для всіх форм захворювання є зміною серцево-судинної системи, з переважним ураженням її сполучнотканинних формувань. У таких хворих може відзначатися ураження шкіри, очей і виникнення контрактури суглобів.

Мукополісахарідоз: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Мукополісахарідоз: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Симптоми синдром Гурлера з’являються на першому році життя після народження дитини і проявляється такими ознаками як, запали перенісся, грубі риси обличчя і відкритий рот. Іноді у таких дітей може спостерігатися помутніння рогівки, порушення рухливості суглобів, тораколюмбальной кіфоз і гепатоспленомегалія.

У дітей старше року, які страждають таким недугом, спостерігається формування лійкоподібної або кілевіднойгрудной клітини, пахових і пупкових гриж, гипертрихоза, неприродно короткої шиї і порушення рухливості ліктьових, тазостегнових, плечових і міжфалангових суглобів. Крім цього, у таких хворих може спостерігатися хронічне запалення слизової носа, гучне дихання і підвищена блідість і сухість шкірних покривів. У таких пацієнтів може виникати ураження елементів серця і артерій.

Типовими для цієї недуги є:

  • розвиток краніофаціальних дисморфия,
  • нависає і опуклого лоба,
  • плоского з широкою основою носа,
  • потовщення і огрубіння губ і збільшеного проміжку межу внутрішніми кутами очей.

Для пізніх стадій недуги характерні виникнення тотальної сліпоти, глухоти і важкої деменції.

Діагностика

Діагноз виставляється на підставі сімейного анамнезу, біохімічного та клінічного обстежень.
Можливе проведення пренатального діагностування за допомогою ферментативного аналізу в культурі клітин амніотичної рідини, отриманих за допомогою трансабдоминального амніоцентезу.

Лікування

Такі хворі отримують симптоматичну терапію гормональними препаратами, такими як адренокортикотропний гормон та тиреоидин. Іноді потрібно застосування глюкокортикостероїдів, а також препаратів підтримують роботу серцево-судинної системи.

Мукополісахарідоз: коротке життя з надією на майбутнє

Пацієнтам з синдромом Гурлера показана замісна терапія. Хворим з порушенням обміну глікозаміногліканів рекомендовано введення високих доз вітаміну А, пересадка стовбурових клітин. Може знадобитися застосування хірургічного лікування спрямованого на корекцію скелетних дефектів, глаукоми і синдрому зап’ястного суглоба.

Профілактика

Профілактика недуги полягає в пренатальної діагностики, обумовленої визначенням дефіциту ензиму в амниотических клітинах.

Читати по темі: Вроджений гіпотиреоз: причини, симптоми, діагностика, лікування