Мікроцефалія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Мікроцефалія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

17.08.2019 Off By admin

Генетична патологія, що виявляється у вигляді значного зменшення розмірів черепа, що супроводжується низькою масою головного мозку і його недорозвиненістю.

Причини

Причиною розвитку даної патології є генетичний дефект, в результаті якого порушується вироблення специфічного білка – мікроцефаліну, що призводить до недостатнього розвитку черепа плода. Мікроцефалія може виникати як супутня патологія при інших генетичних порушеннях, наприклад, синдром Патау.

Симптоми

Основні симптоматичні прояви микроцефалии:

  1. непропорційні розміри голови, в порівнянні з тулубом голова дитини виглядає дуже маленькою,
  2. лоб має скошені обриси,
  3. вуха відстовбурчені,
  4. надбрівні дуги сильно виступають за бокові вівтарі чола.

У хворого відзначається:

  • зниження інтелектуальної функції,
  • головні болі,
  • знижений м’язовий тонус,
  • судоми у вигляді нападів,
  • іноді супроводжуються втратою свідомості,
  • виникають порушення мови,
  • існують труднощі складати з слів пропозиції, а в більш важких випадках,
  • членороздільна мова може відсутня і людина може відтворювати тільки звукові комбінації.

Також спостерігається емоційна нестабільність, людина може бути занадто дратівливим, запальним або навпаки-апатичним і млявим.

Мікроцефалія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Мікроцефалія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Діагностика

Поводиться аналіз анамнезу захворювання і сімейного аналізу, уточнюється чи були в родині випадки народження дітей з мікроцефалією, чи страждає мати на цукровий діабет, чи були в період вагітності інфекційні захворювання.

Виконується повний неврологічний огляд, здійснюється оцінка ступеня розумової недостатності. Проводиться генетичне обстеження батьків, комп’ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія голови. Необхідні консультації генетика, нейрохірурга та невролога.

Лікування

Лікування направлено на інтелектуальний і фізичний розвиток дитини, можливу його соціальну адаптацію. В ході медикаментозної терапії призначаються:

  1. заспокійливі,
  2. дегідраційні і протисудомні лікарські препарати.

Застосовуються методи фізіотерапії, лікувальний масаж і фізкультура з метою фізичної реабілітації. Робота спеціалізованих навчальних центрів, заняття з логопедом, психологом, дефектологом.

Профілактика

Специфічних методів профілактики не розроблено, тому що дана патологія виникає в наслідок генетичної мутації. Може застосовуватися метод медико-генетичного консультування для пар планують вагітність, особливо, в разі народження хворої дитини в сім’ї.

Читати по темі: Ідіотія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика