Хвороба Гоше: діагностика та лікування

Хвороба Гоше: діагностика та лікування

25.01.2019 Off By admin

Симптоми хвороби Гоше

Збільшення в розмірах печінки та селезінки:

  • ступінь збільшення сильно варіюється (від незначного збільшення, яке межує з нормою, до явного перевищення нормальних розмірів);
  • в більшості випадків це виявляють при плановому ультразвуковому дослідженні черевної порожнини або під час обстеження з приводу іншого захворювання.

Поява підшкірнихкрововиливів, які тривалий час кровоточать рани після травм або операцій.

Неспецифічні зміни в загальному аналізі крові (зниження рівня гемоглобіну, еритроцитів, тромбоцитів), біохімічному аналізі (підвищення печінкових ферментів – АЛТ, АСТ).

Можуть бути болі в кістках без видимих інших причин, кістки більш крихкі, ніж у здорових людей, – частіше можуть відбуватися переломи.

Порушення рухливості суглобів (через руйнування кісткової тканини головок гостей, що утворюють суглоб).
Неврологічні прояви (2, 3 тип) – мимовільні скорочення окремих груп м’язів (наприклад, м’язів глотки), судоми, порушення дихання.

Прояви залежать від типу захворювання (1, 2, 3) і обумовлені накопиченням клітин Гоше в тих чи інших органах.

Наприклад, при накопиченні в селезінці – підвищене руйнування клітин крові і наслідки цього, в головному мозку – неврологічні порушення і т.д.

Хвороба Гоше (сучасний погляд на проблему)

Хвороба Гоше (сучасний погляд на проблему)

Форми

Залежно від часу виникнення, тяжкості перебігу та прогнозу виділяють три типи.
1 тип:

  1. найпоширеніший варіант;
  2. зустрічається у всіх вікових групах, але симптоми захворювання з’являються частіше у віці 30-40 років;
  3. можливо «безсимптомний» перебіг захворювання з мінімальними проявами (помірне збільшення печінки і селезінки, відсутність ураження кісток і змін в аналізах крові);
  4. в більшості випадків збільшення селезінки і печінки чітко виражено, легко виявити пригнічення кровотворної системи (зниження рівня гемоглобіну і тромбоцитів), часто зустрічається ускладнений перебіг;
  5. прогноз при своєчасному початку лікування сприятливий;
  6. при цьому типі не дивується головний і спинний мозок.

2 тип:

  • найбільш рідкісний тип;
  • відрізняється вираженою неврологічною симптоматикою (судоми різних груп м’язів, порушення ковтання і дихання) через відкладення клітин Гоше в головному і спинному мозку;
  • симптоми з’являються практично відразу після народження дитини (в середньому до 6 місяців);
  • характеризується стрімкою течією, швидким погіршенням стану;
  • на самому початку можна відзначити зниження тонусу м’язів дитини, затримку його розвитку в порівнянні з однолітками;
  • в подальшому відбувається посилення тонусу м’язів шиї і кінцівок, що може супроводжуватися судорожними явищами, іноді розвивається косоокість, порушуються процеси ковтання і дихання;
  • смертельний результат наступає в результаті попадання їжі в дихальні шляхи, що веде до розвитку задухи або виникнення запалення легенів (пневмонії);
  • можлива спонтанна зупинка дихання;
  • більшість хворих дітей гине протягом перших 2 років життя.

3 тип:

  1. перші симптоми з’являються у віці 6 -15 років;
  2. також характерні неврологічні симптоми: судоми, порушення ковтання, мимовільні скорочення і спазми м’язів обличчя, утруднення дихання на вдиху;
  3. у хворих дітей спостерігається зниження розумового розвитку (труднощі у навчанні письма, порушення мови), затримка психічного розвитку, іноді зустрічаються психози;
  4. характерно неухильне прогресування захворювання (симптоми захворювання з часом стають більш явними);
  5. уповільнення зростання;
  6. відставання в статевому розвитку;
  7. тривалість життя хворих дітей – до 17 років (рідко доживають до 30-40 років);
  8. смерть настає в результаті ускладнень в уражених органах (печінка, легені).

Причини

Спадковий дефект вироблення ферменту (глюкоцереброзідази).

Діагностика

Збір анамнезу і скарг захворювання (уточнення часу появи перших симптомів захворювання, як вони прогресували з плином часу).

Загальний огляд (лікарський огляд з оцінкою загального стану організму – виявлення ознак захворювання з боку шкірних покривів, серцево-судинної системи, легенів, нервової системи).

Запідозрити захворювання можна при випадковому виявленні збільшення печінки і селезінки (наприклад, за даними УЗД), пригніченні кровотворної системи (зміни в аналізах крові: зниження рівня гемоглобіну, тромбоцитів, поява нетипових клітин крові), появі симптомів ураження кісток.

На наступному етапі проводяться спеціальні дослідження для підтвердження діагнозу:

  • ферментний аналіз – визначення рівня ферменту (глюкоцереброзідази) в лейкоцитах і клітинах шкіри, що дозволяє з абсолютною точністю встановити діагноз;
  • біохімічний аналіз крові (зниження активності β-глюкоцереброзідази, підвищення рівня хітотріозідази);
  • дослідження кісткового мозку (наявність характерних клітин Гоше);
  • молекулярні дослідження на рівні генів (виявлення генетичного порушення);
  • рентгенографія і комп’ютерна діагностика (магнітно-резонансна томографія) кісток, так як можлива наявність зон з меншою щільністю, що мають специфічні ознаки для даного захворювання.

Можлива також консультація гематолога.

Хвороба Гоше: симптоми та наслідки генетичної аномалії

Хвороба Гоше: симптоми та наслідки генетичної аномалії

Лікування хвороби Гоше

Лікування хвороби Гоше довічне, крім 2 типу захворювання.

При 2 типі смертельний результат неминучий, лікування полягає в полегшенні симптомів – зменшенні больового синдрому, протисудомну терапію (симптоматична терапія).

При 1 і 2 типі проводиться введення відсутнього ферменту (замісна терапія).

Дозування препарату (ферменту) призначається індивідуально і змінюється в залежності від подальшого перебігу захворювання.

Лікування ускладнень (наприклад, зупинка кровотечі з вен стравоходу) при їх наявності.

Ускладнення і наслідки

З боку внутрішніх органів:

  • кровотеча з вен стравоходу або шлунка;
  • розрив селезінки;
  • раптова зупинка дихання, спазм гортані (при 2 типі);
  • попадання їжі в дихальні шляхи в результаті порушення ковтання, розвиток запалення легенів, дихальної недостатності.

З боку скелета:

  • руйнування кісток;
  • підвищена ламкість кісток (часті переломи);
  • розвиток інфекційних ускладнень кісток.

У разі постановки діагнозу хвороби Гоше 1 або 3 типу необхідно якомога раніше почати проведення замісної (введення препарату, що містить необхідний фермент) терапії.
Інакше при відсутності лікування неминучий смертельний результат, а при запізнілому початку – посилення тяжкості перебігу, підвищення ймовірності розвитку ускладнень.

Профілактика хвороби Гоше

У разі наявності захворювання у близьких родичів подружжя – консультація медичного генетика.

Читати по темі: Спадковий ангіоневротичний набряк