Гемофілія

Гемофілія

21.02.2019 Off By admin

Що таке гемофілія: загальні відомості про хвороби

Гемофілія – спадкове захворювання, яке пов’язане з порушенням згортання крові. Через відсутність VIII-го або IX-го факторів згортання відзначається підвищена кровоточивість.

Хвороба успадковується за рецесивним типом, зчепленням з Х-хромосомою. Таким чином, хворіють даним захворюванням тільки чоловіки, в той час як жінки є носіями гемофілії. Більш ніж в 70% випадків гемофілія призводить до інвалідизації хворого.

Гемофілію ще називають царською хворобою, оскільки дана патологія нерідко зустрічалася серед монарших представників. Зокрема, на гемофілію хворів цесаревич Олексій. Бабусею цесаревича Олексія була королева Вікторія, яка і була носієм гемофілії. Дана патологія зустрічається з частотою 1 раз на кожні 50 тисяч новонароджених. Як відомо, існують кілька видів гемофілії (А, В, С). За статистикою, найчастіше зустрічається гемофілія А.

Гемофілія: причини і чинники розвитку

Гемофілія є спадковим захворюванням. Гени, відповідальні за розвиток гемофілії, зчеплені зі статевою Х-хромосомою. Поетом дане захворювання успадковується тільки по жіночій лінії, при цьому спадковими формами гемофілії майже завжди хворіють тільки чоловіки. Жінки є носіями гемофілії. Проте, описані випадки народження дівчаток хворих на гемофілію. Батьками таких дівчаток є хворий батько і жінка-носій.

Що таке гемофілія

Що таке гемофілія

Види захворювання: класифікація гемофілії

Розрізняють три види гемофілії:

  1. Гемофілія А – рецесивна мутація в Х-хромосомі. При гемофілії А відзначається недостатність антигемофильного глобуліну (фактора VIII). Це найбільш поширений тип гемофілії, який зустрічається в 80-85% випадків. При рівні фактора VIII 5-20% спостерігаються важкі кровотечі при травмах і оперативних втручаннях.
  2. Гемофілія В – рецесивна мутація по Х-хромосомі, характеризується недостатністю фактора Крістмаса (фактора IX). При такому типі гемофілії порушується утворення вторинної коагуляційної пробки.
  3. Гемофілія С (аутосомно-рецесивний, або домінантний з неповною пенетрантностью тип спадкування). Даний тип гемофілії може зустрічатися як у чоловіків, так і у жінок. Відзначається недостатність фактора XI. Дана форма гемофілії в основному поширена серед євреїв-ашкеназі.

Симптоми гемофілії: як виявляється захворювання

Основними симптомами гемофілії є крововиливи в суглоби, м’язи і внутрішні органи, виникають спонтанно або при травмах, навіть самих незначних.

Захворювання починає проявлятися в другій половині першого року або на початку другого року життя дитини. У рідкісних випадках симптоми проявляються пізніше або відразу ж після народження. У юнацькому і дорослому віці основним симптомом гемофілії є кровотечі, що виникають після травм, зокрема в суглоби.

Гемофілія у дітей - причини, перші симптоми

Гемофілія у дітей – причини, перші симптоми

Уражені суглоби збільшуються в розмірах, набрякають і стають сильно хворобливими. Повторні гемартрози при гемофілії призводять до розвитку вторинних суглобових уражень. Зокрема, розвиваються контрактури і анкілози. У хворого обмежується обсяг пасивних рухів, а при анкілоз настає повне знерухомлення суглоба.

Як правило, при гемофілії уражаються лише великі суглоби, а дрібні суглоби уражаються дуже рідко. При прогресуванні захворювання кількість патологічно змінених суглобів також збільшується. Поразка відразу декількох суглобів і стає причиною інвалідизації хворого вже до 15-20 річного віку. Примітно, що при гемофілії уражаються не тільки суглоби, а й інші органи і анатомічні структури. Можлива поява заочеревинних гематом, субфасціальних і міжм’язової гематом.

Обсяг крові в гематомах може становити від 0,5 до 3 літрів. У деяких випадках гематоми при гемофілії здавлюють нерви або судини. У такій ситуації у хворого виникають сильні болі, ознаки ішемії, а також парези і паралічі. При важких формах гемофілії у хворого виникає загроза шлунково-кишкових і ниркових кровотеч. Можливі блювання з кров’ю, а також чорний рідкий кал. А при нирковому кровотечі кров виявляється в сечі.

Дії пацієнта при гемофілії

Хворі на гемофілію повинні дотримуватися всіх рекомендацій лікаря, своєчасно проводити лікування кровотеч і гематом. При зверненні до лікаря з приводу інших захворювань хворий обов’язково повинен інформувати лікаря про наявність у нього гемофілії. Хворі на гемофілію завжди повинні мати при собі спеціальний паспорт, де вказується тип захворювання, група крові і резус-фактор.

Аналіз крові при гемофілії

Аналіз крові при гемофілії

Лікування гемофілії

До недавнього часу хворі на гемофілію в більшості випадків не доживали до зрілого віку. При відсутності адекватного лікування хворим загрожує стійка інвалідність і передчасна смерть. На сьогоднішній день хвороба можна контролювати введенням в організм хворого відсутнього фактора згортання. За допомогою такого лікування вдається запобігти сильної кровотечі і пов’язані з ним наслідки.

При гемофілії заборонені внутрішньом’язові, внутрішньошкірні і підшкірні введення. Всі препарати необхідно вводити в вену або перорально. При проведенні будь-яких операцій хворим на гемофілію вводять антигемофільні препарати.

Ускладнення гемофілії

Ускладнення, що зустрічаються при гемофілії, можуть бути пов’язані з геморагіями, наприклад, анемія, гематоми, псевдопухлини і інші. Також зустрічаються ускладнення імунного характеру: тромбоцитопенія, поява в крові інгібіторів факторів згортання.

Профілактика гемофілії

Профілактика гемофілії передбачає проведення медико-генетичної консультації у пар, що мають обтяжений анамнез по гемофілії.

Читати по темі: Гемофілія у дітей