Галактоземія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Галактоземія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

15.02.2019 Off By admin

Являє собою спадкову форму ферментопатии, яка виявляється порушенням нормального процесу вуглеводного обміну, а саме – метаболізму галактози.

Причини

Галактоземія є вроджену патологію, яка успадковується по аутосомно-рецесивним типом, що вказує на те, що захворювання проявляється тільки в тому випадку, якщо дитина успадковує дві копії дефектного гена від обох батьків. Особи, гетерозиготні по мутантного гену, є носіями захворювання, але при цьому у них також може відзначатися розвиток окремих ознак галактоземії в легкого ступеня.

Перетворення галактози в глюкозу відбувається за участю трьох ферментів:

  1. галактози-1-фосфатуріділтрансферази (GALT),
  2. галактокінази (GALK) і уридиндифосфат-галактозо-4-епімерази (GALE).

Всього розрізняють три типи галактоземії.

При недостатньому виробленні одного з названих ферментів відбувається підвищення концентрації в крові галактози, в результаті цього в організмі накопичуються проміжні метаболіти галактози, які надають токсичну дію на різні органи і системи: центральну нервову систему, печінку, нирки, селезінку, кишечник, очі. Виникнення галактоземії ґрунтується на порушенні метаболізму галактози.

Симптоми

За вираженості клінічної симптоматики розрізняють три ступені захворювання – важку, середню і легку.

На початковій стадії захворювання при тяжкому перебігу перші симптоми недуги з’являються відразу ж після народження малюка. У таких малюків незабаром після годування молочною сумішшю або молоком розвивається блювота, порушення стільця, наростають симптоми інтоксикації. Малюк стає апатичним і відмовляється від прийому їжі, у нього відбувається швидкий розвиток симптомів кахексії і гіпотрофії. Іноді такі діти страждають від метеоризму, кишкових кольок і вираженого відходження газів.

Захворювання органів травлення: галактоземія

Захворювання органів травлення: галактоземія

При обстеженні малюка з такою патологією визначається згасання рефлексів періоду новонародженості. При галактоземії у дитини рано з’являється розвиток стійкої жовтяниці різного ступеня вираженості і гепатомегалії, прогресуючої печінкової недостатності. До 2 або 3 місяців життя у таких дітей розвивається спленомегалія, цироз печінки і асцит.

Порушення процесів згортання крові стає причиною розвитку крововиливів на шкірі і слизових оболонках. Такі малюки рано починають відставати в психомоторному розвитку, однак ступінь інтелектуальних порушень при галактоземії не досягає такої ваги, як при фенілкетонурії.

При галактоземії середньої тяжкості у дитини також може визначатися блювота, жовтяниця, анемія, відставання в психомоторному розвитку, гепатомегалія, катаракта, гіпотрофія. Галактоземія легкого ступеня проявляється відмовою від грудей, блювотою після прийому молока, затримкою мовного розвитку, відставанням дитини в масі і зростанні. Але навіть при легкому перебігу недуги продукти обміну галактози здатні надавати токсичну дію на печінку, що супроводжується розвитком її хронічних захворювань.

Діагностика

Для зниження ймовірності розвитку ускладнень при галактоземії буде потрібно раннє виявлення патології. Одним з ефективних методів виявлення захворювання вважається пренатальна діагностика, що включає проведення біопсії хоріона, амниоцентеза з подальшим дослідженням ворсин та амніотичної рідини.

Симптоми і лікування галактоземії у дітей і дорослих

Симптоми і лікування галактоземії у дітей і дорослих

Лікування

Лікуванні галактоземії грунтується на дієтотерапії. Особливість харчування при галактоземії полягає в довічному виключення з раціону продуктів, які містять лактозу і галактозу, в слідстві чого з раціону хворого повністю виключається будь-яке молоко, а також всі молочні продукти, хліб, випічка, ковбаси, цукерки, маргарин. При галактоземії не припустимо вживання рослинних і тваринних продуктів, у складі яких містяться потенційні джерела галактози – галактозид і нуклеопротеїнами.

У терапевтичних цілях особи, які страждають на цю недугу, отримують полівітаміни, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калію.

Профілактика

Пари з несприятливим сімейним анамнезом на стадії планування вагітності, для попередження народження хворої дитини повинні пройти медико-генетичне обстеження.

Читати по темі: Вроджені вади серця та їх лікування