Факоматози: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Факоматози: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

12.12.2019 Off By admin

Генетичне прогресуюче порушення, що передається по аутосомно-домінантним типом успадкування і асоційоване з розвитком різних гемартом і інших пухлин.

Причини

Патологія розвивається на тлі дефекту генів TSC1 і TSC2. Дані патології провокують порушення вироблення білків – гамартіна і туберін, коригуючих зростання і ділення клітин. При дефіциті білків у пацієнта може відзначатися схильність до формування в різних тканинах і органах пухлин.

Передача недуги відбувається по аутосомно-домінантним типом. Якщо один з батьків є носієм цього захворювання, то ймовірність народження хворої дитини варіюється від 0 до 50%. Інтенсивне прогресування захворювання починається в пубертатному віці.

Симптоми

Перші симптоми можуть проявлятися в перші кілька років життя. У таких дітей спостерігається розвиток судомних нападів – генералізованих, міоклонічних та тоніко-клонічних. На шкірних покривах хворих можуть виникати ділянки, позбавлені пігментації, що мають форму листа. На шкірних покривах в області обличчя, волосистої частини голови спостерігається виникнення невеликих горбків діаметром близько 1 см.

  1. Морфологічно ураження нервової системи обумовлено утворенням в мозкових оболонках і речовині мозку тубер, нейрофібром, зон гліозу, демиелинизации або атрофії і наявністю вад судин, що живлять мозок. Також клінічно виявляється судомний синдром, що має різний перебіг.
  2. Дерматологічні порушення виявляються в перші місяці після народження. Найчастіше вони бувають асиметричними, множинні і одиничні, можуть варіюватися за розмірами і кольором.
  3. Іноді при цій патології спостерігається формування гемианопсии, недуги обумовленого випаданням ділянок зору, що характеризується тим, що пацієнт здатний бачити тільки певну частину навколишнього простору.

Факоматози: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Діагностика

При діагностуванні аномалії проводиться збір анамнезу, аналіз скарг хворого. Також буде потрібно проведення неврологічного огляду і огляду шкірних покривів. Такі пацієнти потребують консультації офтальмолога, під час якого проводять візіометрію, периметрію, офтальмоскоп і біомікроскопію. Може знадобитися призначення:

  • ультразвукового дослідження нирок,
  • електроенцефалографії,
  • луна-кардиографии,
  • комп’ютерної томографії та магнітно-резонансної томографії.

Обов’язково проводять генетичне тестування для виявлення аномалій в генах TSC1 і TSC2.

Лікування

Не розроблено методів специфічного лікування даної хромосомної аномалії. Терапія недуги заснована на призначення симптоматичного лікування, що сприяє поліпшенню якості життя хворого. Таким хворим призначається протисудомну лікування з використанням антиконвульсантів. При необхідності проводять хірургічне видалення доброякісних утворень, які порушують нормальне функціонування систем та органів.

У разі гемартоми сітківки ока показано проведення коагуляції. Видалення великих горбів на тілі проводять за допомогою лазера, кріодеструкції або електрокоагуляції.

Факоматози: причини захворювання

Факоматози: причини захворювання

Профілактика

У зв’язку з тим, що хвороба викликана хромосомними аномаліями, методи її профілактики не розроблені. Досить часто, захворювання виникає внаслідок спонтанних генетичних мутацій. Пари, у яких в сімейному анамнезі були епізоди цього захворювання, при плануванні вагітності повинні відвідати генетика.

Читати по темі: Синдром Едвардса: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика