Бульозний епідермоліз: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Вроджена, рідше придбане хронічне ураження шкіри, яке асоційоване з мимовільним виникненням або появою при незначному травмуванні бульбашок на слизових і шкірі, які постійно піддаються тертю або тиску.

Причини

Патогенез захворювання маловивчений. Встановлено, що вроджені типи недуги асоційовані з генетичним фактором і передається аутосомно-рецесивно або аутосомно-домінантно. Якщо захворювання обумовлено генетичними порушеннями, то порушується вироблення певного білка. З урахуванням конкретного типу недуги перебіг хвороби може відрізнятися за ступенем вираженості симптомів.

Бульозний епідермоліз – причини, симптоми, діагностика

Простий бульозний епідермоліз в основному передається аутосомно-домінантно, проте в окремих випадках спостерігається аутосомно-рецесивний тип передачі захворювання. У разі такого типу захворювання його головною причиною розвитку є зміна геномів, які проводять кодування експресію кератинів 5 і 14.

При дистрофическом типі недуги Коккейна-Турена мутація відбувається в гені колагену 7-го типу, хромосомі 3p при спадкуванні аутосомно-рецесивно і в хромосомі 3р21 – при аутосомно-домінантному способі передачі.
У свою чергу спадкування прикордонного буллезного епідермоліз здійснюється аутосомно-рецесивно і обумовлено зміною одного з геномів, які проводять кодування компонентів ламінін-5-протеїну.

Інверсний бульозний епідермоліз передається аутосомно-рецесивно.

Придбана форма недуги найчастіше виникає у дорослих і має аутоіммунну етіологію і однакові симптоми з вродженими типами недуги.

Симптоми

Типові симптомами недуги – виникнення бульбашок на шкірних покривах кінцівок, обличчя та тулуба. Такі асоціації можуть з’являтися спонтанно, під дією високих температур, терті, тиску та інших пошкодженнях шкіри.

Спадковий бульозний епідермоліз

В області розтину утворень спостерігається виникнення поверхні рани. Іноді у хворих з цією недугою можуть відзначатися розвиток дистрофічних змін нігтьових пластин і волосся. Крім цього, може спостерігатися формування бульбашок на кон’юнктиві очей, слизової стравоходу, рота і сечового міхура.

При тяжкому перебігу недуги на місці бульбашок може спостерігатися формування кератитів, зрощення повік і часткового змикання очної щілини. У рідкісних випадках може спостерігатися поєднання недуги з гіпоплазією зубної емалі.

Діагностика

Діагностування недуги базується гістологічному дослідженні біопатов плода, але в зв’язку з високою травматизацією даного методу, його використовують при високому ризику виникнення дистрофічного рецесивного або летального типу недуги у плода.

Іноді доцільним є проведення електронно-мікроскопічного способу діагностування, імунофлуоресцентного способу і призначення аналізу крові для визначення відсотка колагенази.

Лікування

1. При появі і надалі розтині бульбашок призначають місцеве накладення мазей, що володіють епітелізірующім дією, а також для усунення запалення і швидкого загоєння глюкокортикостероїдних мазей і препаратів, в складі яких містяться антибіотики.
2. Для лікування важких форм недуги застосовують препарати циклоспоринового ряду, імуноглобуліни і періодично проводять вітамінотерапію.

Профілактика

Для попередження появи бульбашок слід по можливості виключити травмування шкіри, також рекомендовано носіння зручного взуття і одягу.

Читати по темі: Пелюшковий дерматит: що це таке і як з ним боротися