Брахидактилия – причини, симптоми, діагностика та лікування

Брахидактилия – причини, симптоми, діагностика та лікування

30.01.2019 Off By admin

Види

Класифікація аномалії обумовлена ступенем недорозвинення і підрозділяється на типи:

  • А – вкорочені і викривлені середні фаланги пальців рук, виявляється дисплазія нігтьових пластин (такі зміни прийнято розділяти на п’ять підтипів);
  • В – недорозвинені фаланги на кінцях кистей і стоп, видиме зрощення пальців (другого і третього), патології формування зубів, кісткової тканини черепа і хребта;
  • З – вкорочені, зрослися фаланги середні і проксимальні, спостерігається недорозвиненість п’ясткових кісток. У дітей з цим типом відзначається низькорослість і затримка розумового розвитку;
  • D – вкорочені великі пальці всіх кінцівок;
  • Е – недорозвинення ключиць і п’ясткових кісток.

Найважчою формою є тип В, найбільш часто зустрічається – патологія типу D, найрідкіснішою – Е.

Причини

Захворювання являє собою спадкову генетичну мутацію, яка проявляється в результаті передачі дефектного гена від батьків до дитини. Цей ген відноситься до домінантним, тому досить, щоб тільки один з батьків був його носієм.

Брахидактилия. Брахімезофалангія V пальця

Брахидактилия. Брахімезофалангія V пальця

Симптоми

Хвороба в основному характеризується короткопалий. Цей дефект має не тільки косметичний значення, а й значно впливає на функціональність кінцівок. Крім того, брахидактилия може поєднуватися з розщепленням або сплюснутостью пальців, їх з’єднанням, тугоподвижностью суглобів, м’язовою слабкістю, відсутністю нігтьових пластин.

Діагностика

Здійснюється в перинатальному і постнатальному періоді. Головними діагностичними методами є променеві способи візуалізації кісток і діагностика ДНК.

У першому випадку застосовується тривимірне ультразвукове обстеження, проведене на 20-24 тижні вагітності. Новонародженому діагноз ставиться після проходження рентгенографії і на основі клінічного обстеження травматологом-ортопедом. Для обох випадків складається родовід і проводиться її аналіз.

Брахидактилия: причини і лікування

Брахидактилия: причини і лікування

Лікування

Усунути першопричину хвороби в даний час неможливо, тому для лікування застосовують як консервативні, так і хірургічні методики, де останні є єдино ефективними.

Вони спрямовані на відновлення рухової активності та на естетичний результат. У зв’язку з цим усуваються міжфалангові зрощення, виконується кісткова, сухожильно-м’язова і шкірна пластика, збільшуються лінійні розміри стоп і кистей. Застосовують наступні оперативні техніки: дистракцію, поллінізацію, аутотрансплантацию пальця стопи на кисть. Таким чином, в обов’язковому порядку потрібно консультація хірурга і ортопеда.

Профілактика

Специфічних профілактичних заходів не існує. З метою визначення ймовірності народження дитини з даним дефектом слід записатися на прийом до генетика. Це необхідно зробити в період планування вагітності:

  1. хворим брахідактилією;
  2. парам, у яких на цю недугу страждають члени сімей;
  3. сім’ям, у яких вже є дитина з таким відхиленням;
  4. особам, які бажають вступити в шлюб з хворою людиною або з особливою, у якій є хворі родичі.

Медико-генетична консультація розповість про ризик появи малюка з відхиленням.

Читати по темі: Аномалії розвитку головного мозку