Брахидактилия – причини, симптоми, діагностика та лікування
30.01.2019Види
Класифікація аномалії обумовлена ступенем недорозвинення і підрозділяється на типи:
- А – вкорочені і викривлені середні фаланги пальців рук, виявляється дисплазія нігтьових пластин (такі зміни прийнято розділяти на п’ять підтипів);
- В – недорозвинені фаланги на кінцях кистей і стоп, видиме зрощення пальців (другого і третього), патології формування зубів, кісткової тканини черепа і хребта;
- З – вкорочені, зрослися фаланги середні і проксимальні, спостерігається недорозвиненість п’ясткових кісток. У дітей з цим типом відзначається низькорослість і затримка розумового розвитку;
- D – вкорочені великі пальці всіх кінцівок;
- Е – недорозвинення ключиць і п’ясткових кісток.
Найважчою формою є тип В, найбільш часто зустрічається – патологія типу D, найрідкіснішою – Е.
Причини
Захворювання являє собою спадкову генетичну мутацію, яка проявляється в результаті передачі дефектного гена від батьків до дитини. Цей ген відноситься до домінантним, тому досить, щоб тільки один з батьків був його носієм.
Симптоми
Хвороба в основному характеризується короткопалий. Цей дефект має не тільки косметичний значення, а й значно впливає на функціональність кінцівок. Крім того, брахидактилия може поєднуватися з розщепленням або сплюснутостью пальців, їх з’єднанням, тугоподвижностью суглобів, м’язовою слабкістю, відсутністю нігтьових пластин.
Діагностика
Здійснюється в перинатальному і постнатальному періоді. Головними діагностичними методами є променеві способи візуалізації кісток і діагностика ДНК.
У першому випадку застосовується тривимірне ультразвукове обстеження, проведене на 20-24 тижні вагітності. Новонародженому діагноз ставиться після проходження рентгенографії і на основі клінічного обстеження травматологом-ортопедом. Для обох випадків складається родовід і проводиться її аналіз.
Лікування
Усунути першопричину хвороби в даний час неможливо, тому для лікування застосовують як консервативні, так і хірургічні методики, де останні є єдино ефективними.
Вони спрямовані на відновлення рухової активності та на естетичний результат. У зв’язку з цим усуваються міжфалангові зрощення, виконується кісткова, сухожильно-м’язова і шкірна пластика, збільшуються лінійні розміри стоп і кистей. Застосовують наступні оперативні техніки: дистракцію, поллінізацію, аутотрансплантацию пальця стопи на кисть. Таким чином, в обов’язковому порядку потрібно консультація хірурга і ортопеда.
Профілактика
Специфічних профілактичних заходів не існує. З метою визначення ймовірності народження дитини з даним дефектом слід записатися на прийом до генетика. Це необхідно зробити в період планування вагітності:
- хворим брахідактилією;
- парам, у яких на цю недугу страждають члени сімей;
- сім’ям, у яких вже є дитина з таким відхиленням;
- особам, які бажають вступити в шлюб з хворою людиною або з особливою, у якій є хворі родичі.
Медико-генетична консультація розповість про ризик появи малюка з відхиленням.
Читати по темі: Аномалії розвитку головного мозку