Ангідротична ектодермальна дисплазія

Ангідротична ектодермальна дисплазія – спадкове захворювання, що виявляється генетичним порушенням розвитку похідних ектодерми (шкіри, залоз зовнішньої секреції, волосся, зубів). Симптомами патології є аномалії розвитку або відсутність зубів, суха тонка шкіра, виражена гіпоплазія потових і сальних залоз, рідкість волосся або алопеція, іноді агенезия молочних залоз. Діагностика проводиться лікарем-генетиком на підставі характерних зовнішніх проявів захворювання, а також генетичних досліджень і вивчення спадкового анамнезу. Специфічного лікування ангідротіческой ектодермальну дисплазії не існує.

Причини ангідротичної ектодермальної дисплазії

Етіологія ангідротіческой ектодермальну дисплазії полягає в наявності мутацій певних генів. Причиною найбільш поширеної форми захворювання є пошкодження гена EDA, розташованого на Х-хромосомі. Він кодує білок під назвою ектодісплазін-а, порушення в структурі якого і призводять до патологічного розвитку похідних ектодерми. На даний момент, як функції цього білка, так і патогенез порушень при мутації гена EDA невідомі.

На відміну від багатьох інших зчеплених з Х-хромосомою генетичних патологій, певні порушення виявляються не тільки у чоловіків, а й у жінок-носії – у них, в основному, в більш легкому ступені проявляються всі симптоми ангідротіческой ектодермальну дисплазії.

У таких жінок спостерігається сухість шкіри, більш ранній розвиток зморшок, тонкі сухі волосся, деформації та патології зубів. Також нерідко виникають проблеми з грудним вигодовуванням дитини. Все це дозволяє говорити про те, що деякі мутації гена EDA мають властивості неповного домінування.

Ектодермальна дисплазія: причини і симптоми

Крім того, до характерного симптомокомплексу синдрому Кріста-Сіменса-Турена призводять мутації в гені EDAR, що кодує один з рецепторів до фактору некрозу пухлини. Даний ген розташований на 2-й хромосомі і успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Як і в попередньому випадку, патогенез при цій формі захворювання не вивчений. Також існує рідкісна форма ангідротіческой ектодермальну дисплазії, що передається по аутосомно-домінантним механізму. Її причиною служать мутації гена TDARADD, який кодує білок рецептор до екзодісплазіну-а і розташований на 1-й хромосомі. По всій видимості, патогенез порушень в цьому випадку аналогічний такому при поширеною зчепленої з підлогою формі синдрому.

Симптоми ангідротичної ектодермальної дисплазії

Виникла гіпоплазія шкіри і багатьох типів залоз (потових, слізних, молочних) веде до каскаду різноманітних порушень. Практично повна відсутність потових залоз стає причиною легкого розвитку гіпертермії, що особливо небезпечно в дитячому віці – саме через наслідки перегріву в ранньому дитинстві помирає майже третина хворих ангідротіческой ектодермальну дисплазією. В результаті зниженої активності слізних залоз досить часто виникають кон’юнктивіти, які ускладнюються кератитом і катарактою. Гипопластическая шкіра досить часто схильна до:

• екземі,
• вторинним бактеріальних,
• грибкових інфекцій.

Порушення розвитку ектодерми відображаються і на хрящових і кісткових елементах – збільшується розмір лобової кістки, на ній формуються помітні надбрівні дуги. Перенісся запала, крила носа, як правило, недорозвинені, деформуються і вушні раковини.

Типові аномалії зубів, які набувають конічну форму, часто бувають недорозвинені, можливо відсутність одного або цілої групи зубів; характерною ознакою ангідротіческой ектодермальну дисплазії при цьому є збереження іклів. Через відсутність або аномального положення зубів нерідко розвиваються дефекти мови. Інтелектуальний розвиток дитини може відставати від вікової норми, але в ряді випадків розумові здібності дорослого з даними синдромом не поступаються таким у здорової людини. Часто спостерігається відсутність молочних залоз і сосків (або їх аномальні форма і розташування). Іноді ангідротіческая ектодермальна дисплазія ускладнюється вродженою глухотою.

Діагностика ангідротичної ектодермальної дисплазії

Діагностика захворювання проводиться на основі обстеження дитини у генетика, ДНК-дослідження і вивчення спадкового анамнезу. При огляді пацієнта на патологію вказують характерні поєднання ознак і об’єктивний статус хворого. Генетичне визначення захворювання зводиться до прямого секвенування послідовності гена EDA з метою виявлення мутацій; вивчення інших, більш рідкісних мутацій, асоційованих з ангідротіческой ектодермальну дисплазією, зараз не проводиться.

Ектодермальна дисплазія: лікування

При вивченні спадкового анамнезу особливу увагу приділяють об’єктивному статусу матері – нерідко у неї, як у носії мутантного гена, виявляються стигми дізембріогенеза. До них відносять:

1. сухість шкіри,
2. ослаблені тонке волосся,
3. гіпоплазія молочних залоз, через що виникають проблеми з годуванням дитини.

Генетична діагностика носійства мутантної форми гена EDA пов’язана з певними складнощами, так як метод прямого секвенування в такому випадку часто дає помилково негативні результати. Тому для цієї мети використовуються інші методики генетичного аналізу – наприклад, мультиплексная лігазная реакція.

Лікування та прогноз ангідротичної ектодермальної дисплазії

Специфічного лікування даної патології не існує, терапія зводиться до підтримки нормальної життєдіяльності та профілактики ускладнень. Для зволоження шкіри використовують спеціальні фармацевтичні або косметологічні креми, аномалії зубів виправляють за допомогою протезування. Через порушення потовиділення вкрай небезпечним стає перегрів, тому особливу обережність необхідно проявляти в літні спекотні місяці.

Хворих ангідротіческой ектодермальну дисплазією в цей період бажано містити в кондиційованих приміщенні, можна обертати вологим простирадлом для зволоження, давати багато пити. Також проводять лікування та профілактику вторинних бактеріальних і грибкових інфекцій шкіри, імуномодулюючу терапію. Для профілактики очних порушень необхідно регулярне використання зволожуючих крапель.

Прогноз захворювання залежить від ступеня вираженості супутніх порушень і своєчасного виявлення патології. У більшості випадків, якщо діагноз був встановлений в ранньому віці дитини і були зроблені профілактичні заходи (боротьба з перегрівом, вторинними інфекціями), то прогноз в цілому сприятливий. У плані інтелектуального розвитку прогноз найчастіше неоднозначний – з однаковою ймовірністю можлива як розумова відсталість (олігофренія), так і збереження когнітивного розвитку.

Читати по темі: Гемофілія у дітей