Хвороба Віллебранда

Хвороба Віллебранда

25.01.2019 Off By admin

Хвороба Віллебранда – це спадкове захворювання крові, що характеризується порушенням її згортання.

Процес згортання крові – гемостаз досить складний і складається з ряду послідовних стадій. Кінцевим результатом є утворення тромбу, який надійно закупорює місце пошкодження судини.

При хворобі Віллебранда порушується одна з ланок гемостазу через знижену кількість або повної відсутності фактора Віллебранда – складного білка, що забезпечує фіксацію тромбоцитів між собою і на внутрішній стінці судини.

Основним проявом захворювання є кровотечі різного ступеня вираженості. У більшості випадків важкі кровотечі виникають при травмах або інвазивних процедурах.

Це спадкове захворювання аутосомно-домінантного типу: для розвитку даної патології досить передачі дефектного гена від одного з батьків (гена, що відповідає за продукцію фактора Віллебранда).

Поширеність хвороби Віллебранда становить близько 120 чоловік на 1 мільйон. Важкі форми спостерігаються приблизно у 1-5 чоловік з мільйона.

Лікування консервативне. Терапія полягає у введенні препаратів, які заміщають фактор Віллебранда, уповільнюють розчинення кров’яних згустків, збільшують кількість вивільняється фактора Віллебранда при кровотечі.

Синоніми російські

Ангіогемофілія, конституціональна тромбопатия фон Віллебранда – Юргенса.

Синоніми англійські

Von Willebrand disease, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens Disease.

Хвороба Віллебранда - Гематологія і онкологія

Хвороба Віллебранда – Гематологія і онкологія

Симптоми

  • Освіта великих синців, гематом навіть при легких травмах;
  • тривалі, важко зупиняються кровотечі при порізах і інших пошкодженнях шкірних покривів;
  • тривалі, важко зупиняються кровотечі з носа;
  • тривала кровотеча з ясен після чистки зубів;
  • рясні і тривалі менструальні кровотечі;
  • домішки крові в калі (при кровотечі з шлунково-кишкового тракту);
  • домішки крові в сечі (при кровотечі з сечостатевого тракту).

Загальна інформація про захворювання

Хвороба Віллебранда – спадкове захворювання, що характеризується порушенням згортання крові.

Процес згортання крові запускається при пошкодженні стінки судини. Він проходить ряд стадій, на кожній з яких необхідна присутність певних компонентів (факторів згортання). В результаті утворюється тромб (кров’яний згусток), який щільно закупорює місце пошкодження, що запобігає надмірній крововтрату.

При хворобі Віллебранда порушується одна з ланок освіти кров’яного згустку. Це обумовлено генетичним дефектом, в результаті якого в крові таких пацієнтів знижена кількість одного з факторів згортання крові – фактора Віллебранда (або він повністю відсутній).

Фактор Віллебранда – складний білок, необхідний для склеювання тромбоцитів між собою і прикріплення їх до місця пошкодження судини. Він виробляється в клітинах внутрішньої стінки судин (ендотеліальних клітинах). Також він перешкоджає передчасної інактивації VIII фактора згортання крові, виступаючи в ролі його переносника.

Захворювання розвивається в разі присутності дефектного гена, відповідального за синтез фактора Віллебранда, і має аутосомно-домінантний тип спадкування: за наявності дефектного гена у одного з батьків в 50% випадків ця патологія передається майбутньому потомству. Залежно від комбінацій дефектних генів виділяють кілька типів хвороби Віллебранда, що відрізняються по вираженості своїх проявів.

  1. I тип характеризується кількісним дефіцитом фактора Віллебранда легкого або помірного ступеня вираженості. Найбільш легка і поширена форма. У трьох з чотирьох пацієнтів з хворобою Віллебранда I тип захворювання.
  2. При II типі спостерігається якісний дефіцит фактора Віллебранда. Його кількість в крові може бути нормальним або трохи зниженим, але його функціональна активність буде значно порушена. Це пояснюється синтезом даного чинника зі зміненою молекулярною структурою. Цей тип поділяється на кілька підтипів, кожен з яких має свої особливості.
  3. III тип – найбільш важка форма, яка зустрічається рідко. Характеризується вкрай низьким рівнем або повною відсутністю фактора Віллебранда.

У більшості випадків (при I типі захворювання) хвороба Віллебранда протікає зі схильністю до підвищеної кровоточивості. Можуть виникати трудноостанавліваемие кровотечі при порізах, ранах, кровотечі з носа, з ясен після чистки зубів. Підшкірні і внутрішньосуглобові гематоми можуть формуватися навіть після легких травм. У жінок основною скаргою бувають рясні і тривалі менструації.

Прогноз захворювання при I типі зазвичай сприятливий. Серйозні, загрозливі для життя кровотечі можуть виникати при II і III типах.

Хто в групі ризику?

Особи, близькі родичі яких страждають на хворобу Віллебранда. Генетична схильність є основним фактором ризику. Якщо у одного з батьків є дефектний ген цього захворювання, то в 50% випадків патологія передається потомству.

Діагностика

Ключове значення в діагностиці мають лабораторні методи дослідження, які необхідні для виявлення дефіциту фактора Віллебранда, оцінки показників системи згортання крові.

Хвороба Віллебранда - причини, симптоми, діагностика

Хвороба Віллебранда – причини, симптоми, діагностика

Лабораторні дослідження

Антиген фактора Віллебранда. Метод служить для кількісного визначення фактора Віллебранда в крові. При I типі захворювання рівень даного показника знижений. При III типі фактор Віллебранда практично відсутня, при II типі його рівень може бути знижений незначно, але порушена його функціональна активність.
Агрегаціятромбоцитів з рістоцетін в плазмі. Дане дослідження показує ефективність дії фактора Віллебранда. Рістоцетін – антибіотик, який стимулює агрегацію (склеювання) тромбоцитів. При хворобі Віллебранда вона буде знижена.

Активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ). АЧТЧ – час, за яке утворюється згусток після додавання в плазму крові спеціальних реагентів. Цей показник має велике значення для виявлення нестачі певних факторів згортання. При хворобі Віллебранда цей час збільшено, що говорить про зниження здатності до формування кров’яного згустку.

Визначення коагулянтной (згортання) активності VIII фактора. При хворобі Віллебранда вона може бути нормальною або зниженою.

Час кровотечі – інтервал від початку кровотечі до його зупинки. При хворобі Віллебранда збільшено.
Коагулограма № 3 (протромбін (по Квіку), МНО, фібриноген, АТIII, АЧТЧ, D-димер). Комплексний аналіз різних ланок системи гемостазу, оцінка яких необхідна при будь-яких порушеннях згортання крові.

Загальний аналіз крові. Дозволяє кількісно оцінити основні параметри крові. При хворобі Віллебранда кількість тромбоцитів перебуває в межах норми, рівень еритроцитів і гемоглобіну може бути знижений.
Основне значення в діагностиці хвороби Віллебранда мають лабораторні аналізи. Інструментальні дослідження служать для діагностики її можливих ускладнень: різних кровотеч, крововиливів.

  • Езофагогастродуоденоскопія (ЕФГДС). Обстеження стравоходу, шлунка, дванадцятипалої кишки за допомогою ендоскопа. Дозволяє виявити зміни в стінках цих органів, виявити джерело кровотечі (наприклад, виразку шлунка).
  • Ультразвукове дослідження (УЗД). Дозволяє візуалізувати внутрішні органи і виявити вільну рідину (кров) в порожнинах. Це необхідно для діагностики внутрішніх кровотеч, які при хворобі Віллебранда бувають особливо інтенсивними.
Лікування хвороби Віллебранда

Лікування хвороби Віллебранда

Лікування

Лікування хвороби Віллебранда консервативне. Воно спрямоване на збільшення кількості фактора Віллебранда в крові і відновлення параметрів згортання крові. Застосовуються наступні групи препаратів:

  1. препарати, що містять VIII фактор згортання крові і фактор Віллебранда – служать для заповнення дефіциту фактора Віллебранда і можуть використовуватися при будь-яких формах захворювання;
  2. препарати, які посилюють вивільнення запасів фактора Віллебранда з судинної стінки – можуть бути ефективні при I і деяких формах II типу захворювання;
  3. гормональні контрацептиви (естрогени, що містяться в протизаплідних пігулках, сприяють збільшенню кількості та активності фактора Віллебранда) – можуть застосовуватися при тривалих менструальних кровотечах, обумовлених дефіцитом фактора Віллебранда;
  4. антифибринолитические препарати – препарати, які уповільнюють руйнування факторів згортання крові, це допомагає зберегти вже сформувалися кров’яні згустки; можуть призначатися до і після хірургічних маніпуляцій, видалення зубів та інших інвазивних процедур.

Профілактика

Хвороба Віллебранда – спадкова патологія. Якщо в сім’ї є родичі, які страждають нею, при плануванні вагітності рекомендується пройти генетичне обстеження, оцінює ймовірність передачі дефектного гена майбутньому потомству.

Рекомендовані аналізи

  •  Активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ)
  • Час згортання крові і тривалість кровотечі
  • Коагулограма № 3 (протромбін (по Квіку), МНО, фібриноген, АТIII, АЧТЧ, D-димер)
  • Загальний аналіз крові

Читати по темі: Ангіокератома: основні ознаки хвороби